Bassa statura: la causa può essere genetica?

Bassa statura: la causa può essere genetica?

L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente. La bassa statura, definita come altezza < – 2 deviazioni standard per età, sesso e popolazione di riferimento, può avere un’origine genetica oppure derivare da fattori acquisiti. Le anomalie genetiche che più frequentemente sono in grado di determinare uno scarso accrescimento staturale includono […]

DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA (NIPT)

DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA (NIPT)

La diagnosi prenatale non invasiva eseguita su sangue materno analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y in gravidanze dalla decima settimana in poi. Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue della […]

TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE

TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne. Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici, familiari ed ereditari. Il […]

Fertilità maschile in calo: si possono identificare le cause?

Fertilità maschile in calo: si possono identificare le cause?

Secondo quanto emerge da uno studio danese presentato all’ultimo congresso Eshre (European Society of Human Reproduction Embryology) solamente un uomo su quattro avrebbe una qualità del liquido seminale ritenuta ottima. La qualità sarebbe discreta per il 20-30% e questo potrebbe richiedere più tempo per arrivare ad un concepimento mentre per il 10-15% sarebbe appena sufficiente, […]