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I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi daibgenitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nelbmaschio e le cellule uovo nella femmina) ed hanno ilbcompito di custodire e trasmettere l’informazione genetica.

Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi:

  • 22 coppie formano i cosiddetti autosomi
  • una coppia costituisce i cromosomi sessuali (un cromosoma denominato X e un cromosoma denominato Y nel maschio e due cromosomi X nella femmina)

Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi.

Le anomalie di numero dei cromosomi sono chiamate “aneuploidie” ed originano da una alterata separazione dei cromosomi durante la meiosi. È stato dimostrato che le anomalie di numero dei cromosomi sono tanto più frequenti quanto più elevata è l’età della madre al momento del concepimento. Per esempio, le madri con età superiore ai 35 anni hanno un rischio più elevato di concepire bambini con sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21).

Le anomalie di struttura sono determinate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Spesso queste rotture vengono riparate, ma, se la riparazione non riesce, si viene a creare una anomalia di struttura dei cromosomi. Tali anomalie possono essere:

  • bilanciate (senza apparente perdita o acquisizione di materiale genetico)
  • sbilanciate (con perdita o acquisizione di materiale genetico).

Le traslocazioni, se perfettamente bilanciate non comportano generalmente alcun effetto sul piano clinico e sono presenti in circa uno su 800-1000 individui normali. Tuttavia non è possibile a priori stabilire se durante la traslocazione sia avvenuta la perdita di materiale cromosomico responsabile quindi di quei rari casi con manifestazioni fenotipiche. Si è ipotizzato che a causare questo fenomeno siano delle microdelezioni che si verificherebbero nei siti di rottura o l’anomala posizione reciproca di certi geni. I soggetti portatori di traslocazioni bilanciate hanno il rischio di sbilanciamento nella prole. Tale sbilanciamento può essere responsabile di abortività spontanea o di patologie fetali. Vi è pertanto indicazione all’esecuzione di diagnosi prenatale invasiva con la
valutazione del cariotipo fetale in presenza di genitori con tale anomalia cromosomica.