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Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza di anomalie fetali. Tali anomalie riconoscono cause genetiche, legate ad anomalie cromosomiche o geniche, e cause ambinetali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo fetale.

L’avvento delle moderne tecniche di diagnosi prenatale ha permesso da alcuni anni la possibile diagnosi precoce di numerose anomalie congenite durante la gestazione.

Tali tecniche diagnostiche comprendono sia la diagnosi ecografica che l’utilizzo di tecniche di diagnosi prenatale invasiva per la valutazione di anomalie genetiche.

L’ecografia del I trimestre permette oggi l’identificazione di alcune malformazioni congenite o la valutazione di markers ecografici per la caratterizzazione del rischio di patologie genetiche.

Ad esempio la misurazione della translucenza nucale, eseguibile tra la 11a e la 13a settimana gestazionale permette, in combinazione con il dosaggio ematico di alcuni marcatori biochimici, di valutare il rischio di alcune cromosomopatie (es. sindrome di Down) e di alcune malattie genetiche.

Nel secondo trimestre di gestazione la valutazione ecografica permette l’identificazione di molte malformazioni congenite attraverso lo studio accurato dell’anatomia fetale.

La possibilità di eseguire una diagnosi precoce in epoca prenatale delle anomalie fetali permette di programmare specifici percorsi diagnostici per individuare l’eventuale presenza di sindromi genetiche e di caratterizzare la storia naturale della patologia riscontrata offrendo alla coppia un adeguato counseling genetico.