consanguineita01

consanguineita02Per consanguineità si intende la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner.

La valutazione della consanguineità fa parte della consulenza genetica perché tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune malattie genetiche. Tale rischio aumenta in particolar modo se, alla ricostruzione dell’albero genealogico, emerge che nelle famiglie dei partner vi è la presenza di una malattia genetica a trasmissione recessiva.

In tal caso, come si evince dalla tabella, vista la presenza di tratti di DNA in comune tra i due partner la probabilità di trasmettere una malattia genetica ai figli aumenta in relazione al grado di parentela.

La consanguineità non influenza il rischio di anomalie cromosomiche quindi non è una indicazione ad eseguire il cariotipo nella coppia e tantomeno ad eseguire indiscriminatamente diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) per lo studio del cariotipo fetale.

Se quindi nella coppia è presente un grado di parentela è necessario eseguire una consulenza genetica per valutare i rischi di trasmissione di patologie frequenti (ad esempio talassemia o fibrosi cistica) o di patologie più rare ma che già si sono presentate in alcuni membri di quella determinata famiglia. In alcune realtà territoriali, come ad esempio piccoli centri abitati, la presenza di consanguineità è più elevata. Tale condizione inoltre è più frequente per motivi di ordine culturale in alcune etnie geografiche.