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Nell’ambito di della patologia tumorale è possibile operare delle distinzioni in: tumori sporadici, familiari ed ereditari. I tumori familiari rappresentano circa il 20% di tutti i tumori mentre le forme di tumore a carattere ereditario costituiscono il 5-10% di tutte le forme di neoplasie e implicano una mutazione a livello genetico.

È oggi possibile individuare le mutazioni genetiche in presenza di diverse tipologie di tumore quali il tumore al seno familiare, il tumore all’ovaio familiare, la poliposi al colon familiare, il melanoma ereditario, il tumore allo stomaco ereditario, le neoplasie endocrine multiple (MEN) etc.

La consulenza oncogenetica è parte integrante di un processo che ha come obiettivo la gestione globale di tutti i soggetti a rischio e/o affetti, provenienti da famiglie predisposte a forme ereditarie o familiari di cancro.

Essa prevede che le informazioni riguardanti le modalità di trasmissione e rischio di comparsa del tumore specifico, la sua storia naturale, la possibilità di diagnosi precoce e trattamento delle malattie ereditarie e/o familiari debbano essere fornite con modalità che considerano la soggettività del paziente e/o soggetto a rischio (consultante) con l’obiettivo di aiutarlo a maturare con consapevolezza le scelte necessarie nel rispetto della sua qualità di vita.

In generale gli elementi principali della consulenza oncogenetica sono:

  • Ricostruzione della storia familiare
  • Acquisizione di tutta la documentazione necessaria per la verifica dei dati relativi al caso indice e ai familiari dello stesso
  • Discussione dei vantaggi potenziali e dei limiti del test genetico
  • Esecuzione del test genetico
  • Consulenza ontogenetica post-test con valutazione del caso alla luce delle conoscenze attuali, e scelta dell’opzione più adatta in termini di prevenzione o di diagnosi precoce.

La fase della consulenza oncogenetica inizia con un incontro conoscitivo e valutativo che ha una duplice utilità:

  1. informare il paziente sul significato della consulenza oncogenetica, sulle modalità di trasmissione della predisposizione ereditaria, sul rischio individuale e familiare di sviluppare la malattia o altre patologie oncologiche associate alla sindrome che si sta indagando, sul significato dei test genetici e dei loro risultati (potenzialità e limiti) e sui tempi necessari per avere l’esito;
  2. raccogliere le informazioni sulle motivazioni e sulle aspettative legate al processo di consulenza (compresa l’eventuale esecuzione di test genetico),sulla conoscenza della malattia, e sulla storia clinica personale e/o familiare, mediante la costruzione dell’albero genealogico. Prima di eseguire il test genetico è infatti necessario che siano soddisfatti determinati criteri infatti i criteri di eleggibilità al test si basano soprattutto su calcoli statistici, per cui dire che una persona è eleggibile al test non significa avere la certezza che questa persona abbia la mutazione. Allo stesso modo, dire che una persona non soddisfa i criteri per eseguire il test genetico, non significa dire che questa persona non abbia alcun rischio.

Il test genetico può aiutare a:

  • Scoprire quale sia il reale rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o ovaio;
  • Attuare una adeguata strategia difensiva adatta alla situazione specifica della persona;
  • Partecipare a programmi di sorveglianza ad alto rischio, avendo quindi una possibilità di controllo maggiore rispetto agli screening esistenti per la popolazione generale;
  • Fornire ai propri familiari delle informazioni importanti (se si decide di condividere con loro il risultato del test);
  • Contribuire alla ricerca;
  • Riportare, in caso di esito negativo sul familiare sano, il rischio di sviluppo uguale a quello della popolazione generale, nonostante la presenza di tumori in famiglia.