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(con riferimento alle Linee Guida SIEOG)
L’esame consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche.

Le indicazioni per cui si richiede una diagnosi prenatale invasiva sono:

  1. Valutazione del cariotipo fetale quando si verifica almeno uno dei casi di seguito elencati:

    1. età materna avanzata (>35 anni)
    2. genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale
    3. precedente figlio con malattia cromosomica
    4. malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
    5. screening prenatale (Bi-Tritest) che indichi un rischio elevato per sindrome di Down o altra anomalia cromosomica
  2. Esame del DNA per lo studio del DNA fetale solo in specifiche condizioni, discusse durante la consulenza genetica pre-esame

diagnosi-prenatale-invasiva02Il prelievo è sempre preceduto dalla consulenza genetica al termine della quale la donna deve firmare il consenso informato.

La villocentesi va eseguita generalmente tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza, l’amniocentesi tra 16a e la 18a. L’esame va preceduto da un’ecografia, utile per stabilire il numero dei feti, valutare la sua/loro vitalità e la sua/loro posizione, fornire la biometria, localizzare la placenta e scegliere il punto più idoneo per l’inserzione dell’ago.

Non è necessario un ricovero ospedaliero e la donna può farla come un comune intervento ambulatoriale.

Le tecniche di diagnosi prenatale invasiva comportano dei rischi e delle complicanze ovvero rischio di abortività spontanea stimabile intorno all’1%, tempi di attesa variabili in relazione alla tipologia di indagine genetica da eseguire (2-3 settimane per il cariotipo fetale) e necessità di ripetere il prelievo qualora la coltura non riuscisse per cause non dipendenti dal personale del laboratorio.