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Le malformazioni congenite hanno un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentavano un rischio specifico. Il 25-30% delle malformazioni esita in morte perinatale e, nei paesi industrializzati, proprio tali malformazioni sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali.

Le cause oggi note di malformazioni congenite sono legate sia alla presenza di anomalie cromosomiche e geniche sia all’azione di alcuni teratogeni durante lo sviluppo fetale.

Molte malformazioni congenite sono oggi diagnosticabili in epoca prenatale e tale riscontro ha modificato, in seguito al ricorso all’interruzione volontaria della gravidanza, lo scenario epidemiologico alla nascita.

Tuttavia, il miglioramento delle possibilità di cura neonatali, permette per molte anomalie congenite di modificare la storia naturale permettendo un aumento della sopravvivenza ed un miglioramento della qualità di vita dei soggetti affetti.

Le malformazioni congenite possono presentarsi sia in forma isolata che all’interno di quadri sindromici complessi e possono quindi essere sia ereditarie che sporadiche. Negli ultimi anni l’introduzione di innovative tecniche di diagnosi molecolare come ad esempio l’utilizzo della CGH-Array ha permesso di chiarire l’eziologia di numerose anomalie congenite e di caratterizzare i possibili rischi di ricorrenza.

Un problema di rilevanza sociale crescente è rappresentato dall’aumento dell’incidenza di alcune malformazioni congenite in aree ad elevato impatto industriale a causa dell’azione teratogena di sostanze che interferiscono con lo sviluppo fetale in fasi estremamente precoci della gestazione.