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Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità più ampie all’interno della quale stanno sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro.

Le definzioni di ritardo mentale sono molteplici.

Esso rappresenta infatti una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e che contribuiscono al livello globale di intelligenza, cioè quelle cognitive, linguistiche, motorie, affettive e sociali.

La caratteristica fondamentale del ritardo mentale è un funzionamento intellettivo generale, significativamente al di sotto della media.

Per funzionamento sotto la media si intende un quoziente intellettivo (QI) pari o inferiore a 70, ottenuto in test psicometrici, ulteriormente definito dal livello di gravità come: lieve (QI 50/55-70 – che riguarda l’85% dei ritardi mentali), medio (QI 35/40-50/55 – il 10%), grave (QI 20/25-35/40 – il 10%) e profondo (QI inferiore a 20/25 – circa l’1-2%).

Quando il ritardo mentale è profondo coinvolge in modo uniforme tutte le aree del funzionamento intellettivo. In genere, invece, gli individui con ritardo mentale mostrano relativi punti forza e punti deboli nelle abilità cognitive specifiche, che interagiscono coinvolgendo tutto il funzionamento cognitivo.

Il ritardo mentale può essere causato da qualsiasi condizione che impedisca il normale sviluppo del cervello prima, durante, dopo la nascita o nel periodo dell’infanzia.

Si possono distinguere fattori eziologici genetici (monogenici, poligenici, anomalie cromosomiche) e fattori acquisiti che possono essere gestazionali (malattie materne infettive, agenti teratogeni, ecc.), perinatali (prematurità, postmaturità, itteri, anossia, traumi cranici, ecc.) e post-natali (encefaliti, meningiti, vasculopatie cerebrali, ecc.).

In almeno il 50% dei casi però, ad oggi, non è possibile individuare una causa precisa.

L’età e le modalità di esordio dipendono dall’eziologia e dalla gravità del ritardo mentale.

Il ritardo più grave, specie quando è associato ad una sindrome con fenotipo caratteristico, tende ad essere riconosciuto più precocemente (per es., la sindrome di Down è di solito diagnosticata alla nascita).

Al contrario, il ritardo lieve di origine sconosciuta è generalmente individuato più tardi.

L’individuazione delle cause di ritardo mentale è uno dei compiti della consulenza genetica clinica che si avvale oltre che della ricostruzione dell’albero genealogico per individuare eventuali familiarità, della valutazione dismorfologica per evidenziare la presenza di segni dismorfici evocativi di quadri sindromici definiti e dell’utilizzo di test genetici (cromosomici e molecolari). Individuata la causa di ritardo mentale è possibile stabilire se la stessa è ereditaria e valutare i rischi di ricorrenza per il nucleo familiare.