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La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno.

Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato ad una predisposizione genetica di tipo individuale e familiare e dall’altro a comportamenti e stili di vita dannosi (fumo, dislipidemie e sedentarietà).

L’individuazione delle persone a medio e ad alto rischio cardiovascolare permette di intraprendere azioni capaci di modificare in positivo lo stile di vita e gli altri elementi sfavorevoli ma modificabili. In molti soggetti l’unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattia cardiovascolare precoce, indicando chiaramente una predisposizione genetica allo sviluppo della patologia.

Negli ultimi anni quindi, è sorta la necessità di identificare eventuali marcatori genetici di rischio cardiovascolare allo scopo di permettere lo sviluppo di nuove misure preventive e terapeutiche.

La valutazione del rischio vascolare è indicata particolarmente sia nei soggetti che presentano in famiglia casi di ipertensione o patologie cardiovascolari sia nei soggetti con uno o più fattori di rischio per patologie cardiovascolari per stili di vita.

Vi è poi da considerare il fatto che i fattori di rischio genetico possono interagire tra loro, moltiplicando così il rischio globale e non semplicemente addizionandosi fra loro. Lo screening genetico può essere quindi uno strumento diagnostico utile per l’individuazione dei soggetti a rischio e per la prevenzione dei quadri clinici.

Molti pazienti potrebbero beneficiare di una valutazione del rischio cardiovascolare genetico poiché sono stati affetti da malattia tromboembolica, processo con eziologia multifattoriale dalla patogenesi complessa che dimostra la tendenza a recidivare. La malattia comprende l’embolia polmonare e la trombosi venosa profonda: nella maggior parte dei casi i pazienti presentano difetti o alterazioni genetiche di uno o più fattori della coagulazione del sangue.

La valutazione genetica e di altri fattori di rischio può permettere di quantizzare il rischio individuale proponendo misure di controllo e prevenzione degli eventi avversi vascolari.