ESOSTOSI MULTIPLE: UNA CONDIZIONE GENETICA SPESSO SOTTOVALUTATA

ESOSTOSI MULTIPLE: UNA CONDIZIONE GENETICA SPESSO SOTTOVALUTATA

Le esostosi multiple sono tumefazioni ossee più frequenti a livello delle metafisi delle ossa lunghe definiti anche osteocondromi multipli. E’ una condizione genetica, con prevalenza di circa 1/50.000, che si trasmette con modalità autosomica dominante presentando quindi un rischio di trasmissione ai figli del 50%. Gli osteocondromi, generalmente, si sviluppano e aumentano di dimensione nella […]

Menopausa precoce: il ruolo della genetica

Menopausa precoce: il ruolo della genetica

La menopausa precoce riconosce un’eziologia multifattoriale e, tra le cause ad oggi note, ve ne sono alcune di natura genetica. Tra queste ad esempio vi sono alcune anomalie cromosomiche e lo stato di portatrice di sindrome dell’X-fragile. Su queste due condizioni è possibile in modo semplice eseguire un percorso di consulenza genetica corredato dagli opportuni […]

Tumore ovarico: almeno 5000 nuovi casi ogni anno in Italia.

Tumore ovarico: almeno 5000 nuovi casi ogni anno in Italia.

Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso o borderline che devono affrontare un trattamento antiblastico, subito dopo la diagnosi, hanno indicazione ad eseguire un test genetico per valutare la presenza di mutazioni dei gene BRCA1 e BRCA2. Sono queste le principali raccomandazioni contenute in un documento sull’uso dei test genetici BRCA nella cura del […]

Bassa statura: la causa può essere genetica?

Bassa statura: la causa può essere genetica?

L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente. La bassa statura, definita come altezza < – 2 deviazioni standard per età, sesso e popolazione di riferimento, può avere un’origine genetica oppure derivare da fattori acquisiti. Le anomalie genetiche che più frequentemente sono in grado di determinare uno scarso accrescimento staturale includono […]

DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA (NIPT)

DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA (NIPT)

La diagnosi prenatale non invasiva eseguita su sangue materno analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y in gravidanze dalla decima settimana in poi. Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue della […]

Fertilità maschile in calo: si possono identificare le cause?

Fertilità maschile in calo: si possono identificare le cause?

Secondo quanto emerge da uno studio danese presentato all’ultimo congresso Eshre (European Society of Human Reproduction Embryology) solamente un uomo su quattro avrebbe una qualità del liquido seminale ritenuta ottima. La qualità sarebbe discreta per il 20-30% e questo potrebbe richiedere più tempo per arrivare ad un concepimento mentre per il 10-15% sarebbe appena sufficiente, […]