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La CONSULENZA GENETICA è un colloquio con il medico Genetista che mira ad identificare un’eventuale causa genetica del quadro clinico del singolo paziente.

La diagnosi di una condizione genetica può essere esclusivamente clinica, basata cioè sulla valutazione del medico Genetista, o può richiedere l’impiego di specifici test genetici.

La consulenza genetica si articola in diverse fasi che possono richiedere anche incontri successivi:

  • Ricostruzione dell’albero genealogico (pedigree)
  • Raccolta anamnestica
  • Visite specialistiche
  • Esami genetici
  • Valutazione del rischio genetico
  • Gestione del rischio genetico