La consulenza genetica riproduttiva è indicata nelle coppie con abortività o infertilità.

La gran parte dei casi di aborto spontaneo precoce o tardivo è dovuta a cause genetiche tra cui le anomalie cromosomiche e/o la trombofilia genetica.

La consulenza genetica riproduttiva nelle coppie con abortività, con le relative indagini diagnostiche correlate, indaga ed approfondisce accuratamente tutte le ipotesi più probabili circa la causa della abortività.
Molte cause di infertilità di coppia possono ricondursi a condizioni genetiche o le stesse  possono esserne concausa.

La consulenza genetica riproduttiva nelle coppie con infertilità permette di valutare condizioni genetiche come le anomalie cromosomiche, la trombofilia genetica, le mutazioni del gene della fibrosi cistica, le microdelezioni del cromosoma Y e altre condizioni genetiche implicate nell’infertilità di coppia.

La consulenza genetica riproduttiva è inoltre indispensabile prima di qualunque percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).