post-title Sindrome di GILBERT: quando e perchè ricercarla?http://www.bgenetica.it/bgenetica/wp-content/uploads/2018/04/che-cos-e-la-sindrome-di-gilbert-preview-default.jpg April 25, 2018 yes no

Sindrome di GILBERT: quando e perchè ricercarla?

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La Sindrome di Gilbert è un ittero ereditario dell’adulto secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica. E’ una condizione abbastanza frequente  che colpisce il 3-10% della popolazione. Risulta caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale). I valori epatici, esclusa la bilirubina, sono normali, come l’esame clinico. Alla base genetica vi è una mutazione che interessa il promotore del gene che produce l’enzima, mentre la struttura del gene (che codifica per la proteina) è normale. La trasmissione è autosomica recessiva: i pazienti sono omozigoti per la mutazione. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome di Gilbert è associata a un polimorfismo nel TATA-box del promotore del gene UGT1A1, dove al posto di 6 coppie adenina-timidina (TA)6 ce ne sono 7 (TA)7, e ciò determina una riduzione della produzione dell’enzima UGT1A1. E’ necessario un fattore supplementare per indurre iperbilirubinemia, come una iperemolisi (la vita media delle emazie è spesso ridotta), una diseritropoiesi o una diminuzione della captazione della bilirubinemia da parte del fegato. La malattia è benigna e non necessita, in genere, di alcun trattamento ma la diagnosi risulta importante come diagnosi differenziale in presenza di segni clinici diretti o indiretti.