Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive

L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto rischio si tratta di una combinazione di farmaci Dabrafenib e Trametinib. Tale terapia è efficace come trattamento adiuvante (dopo la chirurgia) nei pazienti con melanoma al III stadio, ovvero ad alto rischio, positivi per la [...]

Di |2023-07-29T17:22:44+02:00Dicembre 21st, 2019|News|

FOLATI: un importante alleato nella prevenzione delle malattie genetiche

I folati sono vitamine del gruppo B presenti negli alimenti. L'acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo vanno incontro a processi di differenziazione e rapida replicazione risultando pertanto particolarmente importanti durante la formazione dell’embrione. Acido Folico e [...]

Di |2024-03-18T22:27:13+01:00Ottobre 27th, 2019|News|

Aneurisma aortico familiare: l’importanza del test genetico

L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2. In alcuni soggetti risultavano inoltre associate dismorfie, anomalie congenite cardiache, anomalie del palato e iperlassità articolare. La diagnosi genetica [...]

Di |2023-07-29T16:10:01+02:00Settembre 15th, 2019|News|

Obesità e Genetica: il gene GHRL

L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti e tra questi il gene GHRL che codifica per la pre-proproteina della grelina-obestatina che viene scissa in grelina e obestatina. La grelina è uno stimolatore dell’appetito e svolge un ruolo [...]

Di |2023-07-29T17:24:33+02:00Agosto 17th, 2019|News|

Tumore al seno nell’uomo: un ruolo importante lo svolgono altri geni oltre a BRCA1 e 2.

Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi dove si riscontra la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 i dati recenti e tra questi quelli pubblicati da uno studio multicentrico italiano (Int J Cancer. 2019 Jan 7) dimostrano un ruolo importante [...]

Di |2023-07-29T17:37:14+02:00Febbraio 24th, 2019|News|
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