I tumori ereditari rappresentano una quota sempre più rilevante della patologia oncologica e le potenzialità e le capacità diagnostiche dell’oncogenetica stanno permettendo sempre più di individuare la base genetica di molte neoplasie. Individuare precocemente i soggetti a rischio permette di disegnare percorsi di prevenzione mirati. Tumori dove è possibile avviare un percorso di oncogenetica Per [...]
Definizione ed epidemiologia L'emocromatosi è una malattia ereditaria dovuta a difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo dello stesso nell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo, a causa del sovraccarico di ferro, può provocare danni a diversi organi tra cui fegato, pancreas, cuore, articolazioni e gonadi. Esistono due [...]
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% [...]
Introduzione: il Carrier Screening Le malattie genetiche recessive sono caratterizzate da un rischio del 25% di occorrenza e ricorrenza se entrambi i genitori sono portatori sani. Se in una famiglia è presente un soggetto con una patologia genetica recessiva l’iter di diagnosi genetica si occuperà di individuare i soggetti eterozigoti (portatori sani) al fine di [...]
Definizione ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, a eziologia genetica, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata in alcune popolazioni e, in particolare, nell’area mediterranea. Caratteristiche cliniche La febbre familiare mediterranea insorge di solito prima dei 30 anni e, generalmente, più l'esordio è [...]
Diagnosi clinica La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita. La diagnosi di sordità o ipoacusia congenita è oggi essenzialmente clinica. Esistono infatti test specifici che permettono di diagnosticare la condizione molto precocemente, già nei primi mesi di vita (otoemissioni acustiche, potenziali evocati uditivi). [...]
Introduzione Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome con cui la condizione è maggiormente conosciuta. È altresì nota come HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie) o PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy, o Atrofia Muscolare Peroneale). La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria, la [...]
Caratteristiche cliniche La cardiomiopatia dilatativa (DCM) - conosciuta anche con il nome di cardiopatia dilatativa o miocardiopatia dilatativa - è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro dovuta a una minore resistenza del miocardio: alcune cellule muscolari vengono sostituite da tessuto fibroso con conseguente aumento della cavità cardiaca ma con funzione sistolica ridotta, cioè minore capacità del [...]
Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. In molti pazienti la condizione rimane asintomatica per diversi anni sino a quando, per l'aumentare del numero e della dimensione degli adenomi, compare [...]
Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un'incidenza di circa 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici [...]
