Circa bgenetica

Un team di genetisti specializzato nello studio dell'ereditarietà e della manipolazione dei geni, che oltre alle consulenze propone approfondimenti, analisi e articoli in materia.

Tumori eredo-familiari quali sono e come attuare una prevenzione personalizzata

A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Sino a qualche anno fa si stimava che circa il 10% per cento dei tumori fosse associato a sindromi eredo-familiari, condizioni che, per la presenza di particolari varianti germinali, dette comunemente mutazioni,  aumentano il rischio di sviluppare un tumore. Studi recenti evidenziano che si può parlare di [...]

Di |2024-02-08T23:05:02+01:00Febbraio 3rd, 2024|News|

Sindrome di Marfan: condizione ereditaria responsabile di numerosi segni clinici

A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante che colpisce il tessuto connettivo: è dovuta ad un’anomala produzione della proteina fibrillina 1, causata da una mutazione del gene FBN1, localizzato sul cromosoma 15. La fibrillina 1 costituisce le microfibrille delle fibre elastiche, presenti con le fibre [...]

Di |2024-01-08T20:34:50+01:00Gennaio 9th, 2024|News|

Alzheimer, ereditarietà e fattori di rischio genetici

A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza neurodegenerativa. La malattia prende il nome da Alois Alzheimer, neurologo tedesco, che nel 1907 descrisse per primo i sintomi e gli aspetti neuropatologici della condizione. La malattia si manifesta con turbe delle funzioni intellettive (memoria a [...]

Di |2023-12-20T23:54:50+01:00Dicembre 15th, 2023|News|

La malattia di Huntington: cause, sintomi e terapia

A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La corea o malattia di Huntington è una malattia genetica degenerativa del Sistema Nervoso Centrale (SNC) caratterizzata clinicamente da movimenti coreici, disturbi del comportamento e psichiatrici, e demenza. È causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali, quali il nucleo striato e la corteccia cerebrale [...]

Di |2023-11-27T09:42:57+01:00Novembre 27th, 2023|News|

L’Intelligenza Artificiale nella Genetica: utilizzi, promesse e sfide

Negli ultimi decenni, l'Intelligenza Artificiale (IA) ha compiuto passi da gigante, trasformando radicalmente settori come la medicina, l'industria e la ricerca scientifica. In particolare, il campo della genetica ha beneficiato enormemente di queste innovazioni, aprendo nuove frontiere e possibilità prima inimmaginabili. Ma cosa intendiamo esattamente quando parliamo di intelligenza artificiale? E come viene applicata alla [...]

Di |2023-11-12T21:23:38+01:00Novembre 13th, 2023|News|

BGenetica e Mooney: insieme per riabilitazione dei disturbi del linguaggio

BGenetica continua ad espandere il proprio raggio d'azione ed è proprio in quest'ottica che nasce la collaborazione con Moovy, progetto che prende vita grazie alla cooperazione tra Politecnico di Milano e l’Università degli Studi di Milano-Bicocca.  Lo scopo è quello di creare un nuovo strumento interattivo per la riabilitazione e la terapia di abilità linguistiche [...]

Di |2023-11-07T13:43:02+01:00Novembre 7th, 2023|News|

L’oncofertilità nelle donne a rischio oncogenetico

cura di Chiara Barone  - Medico Genetista Circa il 3% dei tumori maligni è diagnosticato in pazienti under 40 anni: la possibile infertilità secondaria conseguente ai trattamenti antitumorali è un problema di rilevanza socio-sanitaria. È quindi compito dell’equipe medica multidisciplinare informare in maniera esaustiva il paziente e proporre a quest’ultimo delle strategie disponibile per ridurre [...]

Di |2023-10-08T21:12:53+02:00Ottobre 9th, 2023|News|

Chiedilo al Genetista: la consanguineità

Luigi 32 anni e Veronica 29 anni ci contattano in fase preconcezionale per avere delucidazioni sulla consaguineità. I due partner sono cugini perché i loro padri sono fratelli. Ci riferiscono che non sono a conoscenza di malattie genetiche note nella loro famiglia. Chiedilo al Genetista: la risposta del Dr. Sebastiano Bianca   La consanguineità è la presenza di [...]

Di |2023-09-04T14:09:57+02:00Settembre 4th, 2023|Chiedi al genetista|

Sindrome dell’X-Fragile: quali implicazioni nella vita riproduttiva?

A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista La sindrome dell’X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dell’apprendimento e disturbi relazionali. Rappresenta la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile. L’incidenza stimata è di circa 1:4000 [...]

Di |2023-07-29T17:31:02+02:00Giugno 14th, 2023|News|

Insieme per Aiutare: sostieni le associazioni con BGenetica

BGenetica sostiene sin dalla sua fondazione iniziative sociali a fianco di diverse Associazioni di Pazienti e Familiari con malattie genetiche. Insieme per Aiutare: di cosa si tratta Nasce così la campagna Insieme per Aiutare con lo scopo di unire il personale di BGenetica, i pazienti che a noi si rivolgono, i follower e tutti [...]

Di |2024-03-23T15:29:16+01:00Giugno 6th, 2023|News|
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