La fibrosi cistica è una malattia genetica congenita a carattere cronico ed evolutivo che si trasmette con meccanismo autosomico recessivo. Si presenta in circa un bambino ogni 2.700 nati vivi con la presenza di un portatore ogni 26 individui nella popolazione generale. Secondo queste stime in Italia ci sarebbero oltre 2 milioni di portatori del [...]
Nel corso della gravidanza fisiologica l’emostasi va incontro a importanti modificazioni, con significativo aumento delle concentrazioni plasmatiche di alcuni fattori chiave nell’equilibrio del sistema emostatico e con riduzione dell’attività del sistema fibrinolitico e degli inibitori fisiologici della coagulazione. Alterazioni dei processi coagulativi sono stati associati ad infertilità nonchè ad un aumentato rischio di patologie gravidiche [...]
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina) ed hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica. Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi: 22 coppie formano i cosiddetti autosomi una coppia costituisce i [...]
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. Il fenomeno, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. Secondo la [...]
Per poliabortività si intende la presenza di due o più aborti spontanei nella storia riproduttiva di coppia. E’ una condizione a chiara eziologia multifattoriale in cui oggi è possibile identificare cause di natura prettamente ginecologica, cause genetiche e cause di tipo ormonale, autoimmunitario, etc. Lo studio della coppia con poliabortività deve quindi tener conto dei [...]
Le malformazioni congenite hanno un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentavano un rischio specifico. Il 25-30% delle malformazioni esita in morte perinatale e, nei paesi industrializzati, proprio tali malformazioni sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali. Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza [...]
Le infezioni in gravidanza rappresentano una causa biologica rilevante nell’eziologia di alcune malformazioni congenite. Alcuni virus e protozoi sono infatti responsabili di anomalie congenite a carico di diversi organi e per molti di essi esiste un rapporto causa-effetto ben delineato e correlabile alla diversa epoca gestazionale in cui la gestante ha contratto l’infezione. Il danno [...]
Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza di anomalie fetali. Tali anomalie riconoscono cause genetiche, legate ad anomalie cromosomiche o geniche, e cause ambientali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo fetale. L’avvento delle moderne tecniche di diagnosi prenatale ha permesso da alcuni anni la possibile diagnosi precoce di numerose anomalie [...]
(con riferimento alle Linee Guida SIEOG) L'esame consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche. Le indicazioni per cui si richiede una diagnosi prenatale invasiva sono: 1. Valutazione del cariotipo fetale quando si verifica almeno uno dei casi di seguito elencati: età [...]
In accordo con le Linee Guida SIGU (Società Italiana Genetica Umana) e ISFG (International Society for Forensic Genetics) di cui il dr. Sebastiano Bianca è socio. Il test di paternità si basa su una analisi del DNA che studia la presenza di polimorfismi (cioè di normali variazioni che sono presenti a livello di molte regioni [...]
