Acido folico e gravidanza: pensiamoci prima!

Acido folico e gravidanza: pensiamoci prima!

L’acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo vanno incontro a processi di differenziazione e rapida replicazione risultando pertantoparticolarmente importanti durante la formazione dell’embrione. E’stato dimostrato che una carenza di queste vitamine può aumentare il rischio di […]

Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive

Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive

L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto rischio si tratta di una combinazione di farmaci Dabrafenib e Trametinib. Tale terapia è efficace come trattamento adiuvante (dopo la chirurgia) nei pazienti con melanoma al III stadio, ovvero ad alto rischio, positivi per la […]

BRCA NEXT: IL GENE PALB2

BRCA NEXT: IL GENE PALB2

Il gene BRCA è ormai riconosciuto come il gene principale nel conferire un aumento del rischio oncogenetico. Da pochi anni è stato scoperto un nuovo gene denominato PALB2. I pazienti portatori di una mutazione con perdita di funzione nel gene PALB2 sono esposti a un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno simile […]

FOLATI: BGENETICA UN IMPEGNO PER LA PREVENZIONE

FOLATI: BGENETICA UN IMPEGNO PER LA PREVENZIONE

I folati sono vitamine del gruppo B presenti negli alimenti. L’organismo utilizza i folati per produrre nuove cellule La vitamina B9, è essenziale per la sintesi del Dna e delle proteine. L’acido folico è stato riconosciuto come essenziale nella prevenzione di alcune malformazioni congenite, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale, labio-palatoschisi e cardiopatie […]

Aneurisma aortico familiare: l’importanza del test genetico

Aneurisma aortico familiare: l’importanza del test genetico

L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2. In alcuni soggetti risultavano inoltre associate dismorfie, anomalie congenite cardiache, anomalie del palato e iperlassità articolare. La diagnosi genetica […]

Obesità e Genetica: il gene GHRL

Obesità e Genetica: il gene GHRL

L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti e tra questi il gene GHRL che codifica per la pre-proproteina della grelina-obestatina che viene scissa in grelina e obestatina. La grelina è uno stimolatore dell’appetito e svolge un ruolo […]

PENSIAMOCI PRIMA!

PENSIAMOCI PRIMA!

La buona informazione e la preparazione al concepimento sono riconosciuti oggigiorno come i fattori più importanti per ridurre i rischi legati alla gravidanza e alla salute del futuro bambino. È fondamentale migliorare le conoscenze sull’importanza del periodo preconcezionale e sulle specifiche misure di prevenzione da adottare per affrontare un momento così delicato della vita di […]

TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE

TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne. Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici, familiari ed ereditari. Il […]

Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente

Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell’intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni anni in letteratura è emersa una possibile associazione tra celiachia e disturbi riproduttivi (infertilità, abortività, complicanze gravidiche). Sulla rivista scientifica Human Reproduction del mese di giugno, un gruppo di ricercatori danesi (Grode L, Bech BH, […]