Genetica prenatale

La consulenza genetica prenatale è consigliata a tutte le future madri che, prima della nascita del proprio bambino, vogliono conoscere nel dettaglio lo stato di salute del feto rispetto a specifiche patologie genetiche.

Per capire quindi come si può monitorare al meglio lo stato di salute del feto è necessario un consulto con il medico specialista in genetica prenatale.

Il team di Bgenetica può fornire alle pazienti un counseling prenatale accurato riguardante le varie procedure che possono essere utilizzate in diagnosi prenatale al fine di monitorare lo stato di salute del feto.

Si illustrano in particolare alla paziente alcuni aspetti fondamentali, quali:

  • le differenze tra le varie procedure di diagnosi prenatale
  • come e quando vengono effettuate le specifiche indagini
  • quali possono essere i benefici e i rischi legati a ognuna di esse.

Nella fattispecie, in gravidanza, una consulenza genetica è indicata in diverse occasioni:

Test prenatalenon invasivo (NIPT): viene eseguito su sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione e serve ad analizzare il rischio di aneuploidie cromosomiche e di alcune anomalie cromosomiche strutturali fetali

Diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi): consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche.

Consanguineità: tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune malattie genetiche.Tale rischio aumenta in particolar modo se, alla ricostruzione dell’albero genealogico, emerge che nelle famiglie dei partner vi è la presenza di una malattia genetica a trasmissione recessiva.

Familiarità per malattie genetiche: la presenza di familiari affetti da malattie genetiche permette di caratterizzare la modalità di trasmissione di quelle determinate malattie e di eseguire la valutazione del rischio di ricorrenza, la possibilità cioè che quella malattia possa interessare il soggetto che sta eseguendo la consulenza o i propri figli.

Anomalie fetali: riconoscono cause genetiche, legate ad anomalie cromosomiche o monogeniche, e cause ambientali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo fetale.

Infezioni o assunzione di farmaci in gravidanza: le infezioni in gravidanza rappresentano una causa biologica rilevante nell’eziologia di alcune malformazioni congenite.

Contatta i genetisti di Bgenetica per prenotare una consulenza genetica prenatale o per maggiori informazioni.