Giovanni e Laura, entrambi sani, stanno programmando una gravidanza. Quando scoprono che un nipote di Giovanni è affetto da fibrosi cistica, si chiedono quale possa essere il rischio per il loro futuro figlio. Risponde Cristina Gorgone, medico genetista Fibrosi cistica: come si trasmette? La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva. Questo significa che, [...]

Alessandra e Marco, durante l'ecografia del secondo trimestre di gravidanza, ricevono il riscontro di un ritardo di crescita fetale (IUGR). Il ginecologo evidenzia che il peso stimato del feto risulta inferiore rispetto all'età gestazionale e consiglia una consulenza genetica per approfondire le possibili cause. La coppia è molto preoccupata e chiede se questa condizione possa [...]

Francesco, 42 anni, esegue un'ecografia addominale per un dolore lombare occasionale. L'esame evidenzia la presenza di numerose cisti in entrambi i reni. Racconta inoltre che anche il padre aveva sofferto di una malattia renale, evoluta fino alla necessità della dialisi dopo i 65 anni. Si chiede quindi se la condizione possa essere ereditaria e quale [...]

Martina, 26 anni, si rivolge alla consulenza genetica dopo anni di dolori articolari, frequenti distorsioni e una notevole ipermobilità articolare. Riferisce inoltre che la madre presenta caratteristiche simili, con diverse distorsioni e lussazioni “accidentali” e una marcata elasticità cutanea. Martina chiede se possa esserci una causa genetica alla base dei suoi sintomi. Risponde Chiara Barone [...]

Maria, 38 anni, riferisce che la madre (vivente) e la nonna materna (deceduta) hanno avuto un tumore al seno, entrambe prima dei 50 anni. Per questo motivo si rivolge al medico genetista per capire se anche lei possa essere a rischio e se esistano strumenti di prevenzione. La donna è inoltre preoccupata per la salute [...]

Leonardo, 45 anni, ha avuto un episodio di lipotimia che lo ha portato a eseguire una valutazione cardiologica con ecocardio. L’esame ha evidenziato una iniziale cardiomiopatia dilatativa (DCM). Preoccupato, si è rivolto a uno specialista per capire se alla base della sua condizione possa esserci una causa genetica e quali siano i rischi per i [...]

Fausto, 62 anni, ha presentato da circa un anno alcuni segni clinici che hanno fatto sospettare la malattia di Alzheimer. Ha seguito l’iter diagnostico previsto per questa condizione, che ha confermato la diagnosi. Giunge in consulenza esibendo l’esito del test per APOE e ci chiede informazioni circa le nuove terapie. Ha letto nel web che [...]

Maria 28 anni e Sebastiano 30 anni giungono in consulenza genetica riferendoci di essere entrambi portatori sani di anemia falciforme. Hanno deciso di eseguire una consulenza genetica preconcezionale per conoscere quale rischio corrono per i loro figli e quali scelte riproduttive possono intraprendere visto lo stato di portare sano di entrambi Risponde Claudia Di Napoli [...]

Agata, 32 anni, si presenta in consulenza genetica insieme al marito Guido, 34 anni. Agata è affetta da morbo di Basedow e desidera programmare una gravidanza. La coppia richiede una valutazione teratologica sui farmaci attualmente utilizzati e su quelli che potrebbero essere assunti durante la gestazione.Al momento Agata è in terapia con metimazolo, un farmaco [...]

Luigi 32 anni e Veronica 29 anni ci contattano in fase preconcezionale per avere delucidazioni sulla consaguineità. I due partner sono cugini perché i loro padri sono fratelli. Ci riferiscono che non sono a conoscenza di malattie genetiche note nella loro famiglia. Chiedilo al Genetista: la risposta del Dr. Sebastiano Bianca   La consanguineità è la presenza di [...]