Sindrome di Gilbert: chiedilo al genetista

Giuseppe 50 anni ci ha chiesto via mail di parlare della Sindrome di Gilbert. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. La Sindrome di Gilbert, conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert, è un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della [...]

Di |2023-02-20T19:33:34+01:00Febbraio 24th, 2023|Chiedi al genetista|

Omocisteina e rischio cardiovascolare: chiedilo al genetista

Giacomo, 52 anni ci scrive dopo aver scoperto nell’ambito di controlli di routine di avere una iperomocisteinemia e chiede se questo riscontro possa aumentare il suo rischio cardiovascolare. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]

Di |2023-02-20T19:33:26+01:00Febbraio 22nd, 2023|Chiedi al genetista|

Come capire se si è portatori sani di alcune malattie genetiche: chiedilo al genetista

Caterina, 31 anni e Salvatore, 35 anni ci hanno contattato perché vorrebbero programmare la loro prima gravidanza. Nelle rispettive famiglie non ci sono casi di malattie genetiche note ma entrambi vorrebbero conoscere il loro eventuale stato di portatore di alcune malattie genetiche. Dopo aver eseguito la consulenza preconcezionale abbiamo proposto l’esecuzione di un carrier screening [...]

Di |2023-02-20T19:32:31+01:00Febbraio 20th, 2023|Chiedi al genetista|

Aborto e Analisi Citogenetica: chiedilo al genetista

Melissa 27 anni e Giacomo 32 anni, sposati da un anno hanno avuto due gravidanze esitate in aborto nel primo trimestre e ci chiedono se è utile eseguire l’analisi citogenetica del materiale fetale. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. Si ritiene che gli aborti spontanei possano interessare sino a circa il 15-20% delle gravidanze. La poliabortività [...]

Di |2023-02-20T19:32:55+01:00Febbraio 9th, 2023|Chiedi al genetista|
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