Maria, 38 anni, riferisce che la madre (vivente) e la nonna materna (deceduta) hanno avuto un tumore al seno, entrambe prima dei 50 anni. Per questo motivo si rivolge al medico genetista per capire se anche lei possa essere a rischio e se esistano strumenti di prevenzione. La donna è inoltre preoccupata per la salute [...]

Leonardo, 45 anni, ha avuto un episodio di lipotimia che lo ha portato a eseguire una valutazione cardiologica con ecocardio. L’esame ha evidenziato una iniziale cardiomiopatia dilatativa (DCM). Preoccupato, si è rivolto a uno specialista per capire se alla base della sua condizione possa esserci una causa genetica e quali siano i rischi per i [...]

Fausto, 62 anni, ha presentato da circa un anno alcuni segni clinici che hanno fatto sospettare la malattia di Alzheimer. Ha seguito l’iter diagnostico previsto per questa condizione, che ha confermato la diagnosi. Giunge in consulenza esibendo l’esito del test per APOE e ci chiede informazioni circa le nuove terapie. Ha letto nel web che [...]

Maria 28 anni e Sebastiano 30 anni giungono in consulenza genetica riferendoci di essere entrambi portatori sani di anemia falciforme. Hanno deciso di eseguire una consulenza genetica preconcezionale per conoscere quale rischio corrono per i loro figli e quali scelte riproduttive possono intraprendere visto lo stato di portare sano di entrambi Risponde Claudia Di Napoli [...]

Agata, 32 anni, si presenta in consulenza genetica insieme al marito Guido, 34 anni. Agata è affetta da morbo di Basedow e desidera programmare una gravidanza. La coppia richiede una valutazione teratologica sui farmaci attualmente utilizzati e su quelli che potrebbero essere assunti durante la gestazione.Al momento Agata è in terapia con metimazolo, un farmaco [...]

Luigi 32 anni e Veronica 29 anni ci contattano in fase preconcezionale per avere delucidazioni sulla consaguineità. I due partner sono cugini perché i loro padri sono fratelli. Ci riferiscono che non sono a conoscenza di malattie genetiche note nella loro famiglia. Chiedilo al Genetista: la risposta del Dr. Sebastiano Bianca   La consanguineità è la presenza di [...]

Caterina, 31 anni e Antonio 36 anni ci contattano in merito al riscontro nella loro prima gravidanza alla 18 settimana gestazionale di intestino iperecogeno diagnosticato nell’ambito dell’ecografia routinaria di controllo. Hanno letto che può avere diverse cause e sono molto preoccupati sul percorso diagnostico da intraprendere. Hanno eseguito il bitest che ha mostrato un basso [...]

Luca, 52 anni, ci ha contattato perché il mese scorso è stato operato per asportare un melanoma al braccio. Valutando la sua storia familiare è emerso che il padre all’età di 47 anni era stato operato per rimuovere un melanoma al dorso e una cugina, figlia di una sorella del padre, ha presentato all’età di [...]

Giuseppe 50 anni ci ha chiesto via mail di parlare della Sindrome di Gilbert. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. La Sindrome di Gilbert, conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert, è un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della [...]

Giacomo, 52 anni ci scrive dopo aver scoperto nell’ambito di controlli di routine di avere una iperomocisteinemia e chiede se questo riscontro possa aumentare il suo rischio cardiovascolare. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]