Agata, 32 anni, si presenta in consulenza genetica insieme al marito Guido, 34 anni. Agata è affetta da morbo di Basedow e desidera programmare una gravidanza. La coppia richiede una valutazione teratologica sui farmaci attualmente utilizzati e su quelli che potrebbero essere assunti durante la gestazione.Al momento Agata è in terapia con metimazolo, un farmaco [...]
Luigi 32 anni e Veronica 29 anni ci contattano in fase preconcezionale per avere delucidazioni sulla consaguineità. I due partner sono cugini perché i loro padri sono fratelli. Ci riferiscono che non sono a conoscenza di malattie genetiche note nella loro famiglia. Chiedilo al Genetista: la risposta del Dr. Sebastiano Bianca La consanguineità è la presenza di [...]
Caterina, 31 anni e Antonio 36 anni ci contattano in merito al riscontro nella loro prima gravidanza alla 18 settimana gestazionale di intestino iperecogeno diagnosticato nell’ambito dell’ecografia routinaria di controllo. Hanno letto che può avere diverse cause e sono molto preoccupati sul percorso diagnostico da intraprendere. Hanno eseguito il bitest che ha mostrato un basso [...]
Luca, 52 anni, ci ha contattato perché il mese scorso è stato operato per asportare un melanoma al braccio. Valutando la sua storia familiare è emerso che il padre all’età di 47 anni era stato operato per rimuovere un melanoma al dorso e una cugina, figlia di una sorella del padre, ha presentato all’età di [...]
Giuseppe 50 anni ci ha chiesto via mail di parlare della Sindrome di Gilbert. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. La Sindrome di Gilbert, conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert, è un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della [...]
Giacomo, 52 anni ci scrive dopo aver scoperto nell’ambito di controlli di routine di avere una iperomocisteinemia e chiede se questo riscontro possa aumentare il suo rischio cardiovascolare. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]
Caterina, 31 anni e Salvatore, 35 anni ci hanno contattato perché vorrebbero programmare la loro prima gravidanza. Nelle rispettive famiglie non ci sono casi di malattie genetiche note ma entrambi vorrebbero conoscere il loro eventuale stato di portatore di alcune malattie genetiche. Dopo aver eseguito la consulenza preconcezionale abbiamo proposto l’esecuzione di un carrier screening [...]
Melissa 27 anni e Giacomo 32 anni, sposati da un anno hanno avuto due gravidanze esitate in aborto nel primo trimestre e ci chiedono se è utile eseguire l’analisi citogenetica del materiale fetale. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. Si ritiene che gli aborti spontanei possano interessare sino a circa il 15-20% delle gravidanze. La poliabortività [...]
