Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro e della Bilirubina: le patologie più comuni

L'emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso di esami periodici o in conseguenza della comparsa di una delle sue complicanze. Essa è spesso sottostimata per diverse ragioni: [...]

Di |2023-07-29T16:08:57+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Sordità Congenita e Genetica

La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche [...]

Di |2023-07-29T17:34:33+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Valutazione del Rischio Trombotico e Vascolare

La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno. Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato ad una predisposizione genetica di tipo individuale e familiare e dall’altro a comportamenti e stili di vita dannosi (fumo, dislipidemie [...]

Di |2023-07-29T17:43:21+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Ritardo Mentale e genetica

Che cos'è il ritardo mentale? Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità più ampie all'interno della quale troviamo sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro. Le definizioni di ritardo mentale sono molteplici. Esso rappresenta infatti una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che [...]

Di |2023-07-29T17:30:29+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Malattie Cardiache Ereditarie

La sindrome di Brugada La sindrome di Brugada è una patologia da disturbo elettrico cardiaco in assenza di difetti evidenti del miocardio. E’ caratterizzata fondamentalmente da fibrillazioni ventricolari, anomalie elettrocardiografiche, arresto cardiaco con morte improvvisa. All’ECG si evidenziano sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra [...]

Di |2024-12-02T18:03:44+01:00Giugno 13th, 2021|Genetica medica|
Torna in cima