La genetica interessa ogni aspetto della nostra vita pertanto ottenere risposte certe e di qualità è un diritto a cui non si può rinunciare.
Genetic Care non è solo diagnosi, test genetici, terapie e controlli.
Per noi Genetic Care è la capacità di andare oltre la semplice consulenza genetica, è ascoltare e capire il paziente, umanizzando l’incontro di consulenza, è prendere in carico la persona e, quando necessario, la coppia o l’intero nucleo familiare, sotto ogni aspetto, offrendo le risposte adeguate.
Per voi Genetic Care è sentirsi parte di un percorso, è essere accolti con umanità in un clima disteso e disponibile, è essere seguiti con una visione olistica, che tiene conto della vostra storia di vita, delle vostre esigenze e delle vostre aspettative.
Per noi e per voi Genetic Care è un modo di affrontare la genetica in modo umano, innovativo e globale.
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25. mag 2020
Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione clinica denominata sindrome di Turner: in questo caso l’assetto cromosomico sarà quindi 45,X. Esistono altre anomalie cromosomiche associate alla suddetta sindrome: la monosomia X infatti rappresenta il 50% dei casi, nel 25% si riscontra la presenza di un mosaicismo cromosomico (il cariotipo 46XX/45,X è, tra questi casi, la forma più frequente) e nel restante 25% si riscontra un cromosoma X strutturalmente anomalo (ad esempio una delezione X, l’isocromosoma X, o il cromosoma dicentrico) che può presentarsi in forma completa o a mosaico. Nei casi di evidenza citogenetica di un mosaicismo coinvolgente il cromosoma Y sarà importante valutare le gonadi per le possibili complicanze degenerative influenzate dalla produzione di testosterone. Qualora la presenza del cromosoma Y non sia evidente al cariotipo è importante escludere un eventuale possibile basso mosaicismo mediante l’utilizzo di tecniche di indagine molecolare. La monosomia del cromosoma X presenta un’alta incidenza di selezione […]
19. apr 2020
Quando la bilirubina si innalza: La Sindrome di GILBERT. Come e perchè ricercarla? L’analisi del DNA può aiutarci.
La Sindrome di Gilbert, dal nome da Augustin Nicolas Gilbert, medico francese, è un ittero ereditario dell’adulto secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un’innalzamento della bilirubina. E’ una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della popolazione secondo le aree geografiche. Risulta caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale). I valori epatici, esclusa la bilirubina, sono normali, come l’esame clinico. Alla base genetica vi è una mutazione che interessa il promotore del gene che produce l’enzima, mentre la struttura del gene (che codifica per la proteina) è normale. La trasmissione è autosomica recessiva: i pazienti sono omozigoti per la mutazione. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome di Gilbert è associata a un polimorfismo nel TATA-box del promotore del gene UGT1A1, dove al posto di 6 coppie adenina-timidina (TA)6 ce ne sono 7 (TA)7, e ciò determina una riduzione della produzione dell’enzima UGT1A1. E’ necessario un fattore supplementare per indurre iperbilirubinemia, come una iperemolisi (la vita media delle emazie è spesso ridotta), una diseritropoiesi o una diminuzione della captazione della bilirubinemia da parte del fegato. La malattia è benigna e non necessita, in genere, di alcun trattamento. Una minoranza di pazienti può manifestare sintomi aspecifci come algie addominali, cefalea, senso […]
14. apr 2020
Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso, una prevenzione possibile! Non sottovalutarla
Numerosi studi hanno dimostrato come l’iperomocisteinemia è considerata un importante fattore di rischio per malattie tromboemboliche e cardiovascolari (trombosi, vasculopatie periferiche, infarto, ictus) attraverso un aumento dell’aterosclerosi mediata dal danno endoteliale. Le Linee Guida nazionali per la prevenzione dell’aterosclerosi raccomandano infatti di mantenere bassi livelli di omocisteina per la prevenzione di tali condizioni. Evidenze recenti attribuirebbero anche un ruolo nell’aumento del rischio di insorgenza di alcune neoplasie. L’iperomocisteinemia è stata inoltre associata quale fattore di rischio per patologie neurodegenerative quali demenze ed Alzheimer e per numerose complicanze gravidiche (poliabortività, gestosi, etc). L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale. I fattori in grado di provocare un’iperomocisteinemia sono molteplici e tra questi: carenza di vitamine B, carenze enzimatiche su base genetica (legata a mutazioni in geni codificanti per enzimi coinvolti nel metabolismo della metionina quali CBS, MTHFR, metionin-sintetasi), farmaci (farmaci ad azione sulla mucosa gastrica, contraccettivi orali, antiepilettici), età, stili di vita (es. fumo, stress, alimentazione povera di frutta e verdura), etc. Tra le cause genetiche la presenza della mutazione MTHFR C677T, polimorfismo comune con una frequenza di eterozigoti e di omozigoti elevata in Italia come dimostrato in ampi studi internazionali, risulta responsabile della termolabilità dell’enzima e della sua minore attività a cui può far seguito un aumento […]
13. apr 2020
Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico.
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, l’esecuzione del test BRCA al momento della diagnosi di tumore ovarico assume un ruolo fondamentale. Solo in questo modo, si è in grado di identificare tempestivamente le pazienti che possono beneficiare di un trattamento che può modificare totalmente la storia naturale della malattia. Nelle pazienti con tumore ovarico, prima di fare il test genetico è fondamentale eseguire una consulenza oncogenetica che può identificare il corretto test genetico da eseguire.
2. apr 2020
Giornata Autismo 2020
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
15. mar 2020
BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE
BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre piattaforme digitali oggi esistenti. Le consulenze genetiche con modalità online abbracciano tutti i campi della consulenza genetica sia in ambito riproduttivo, oncologico, prenatale e clinica. Tutte le consulenze genetiche online saranno seguite da una relazione scritta che verrà inviata successivamente al domicilio del paziente o via mail criptata. Offrire questo servizio in più è oggi una scelta importante sulla scia di una costante evoluzione dei servizi offerti ai pazienti sempre con un occhio attento al Genetic Care che contraddistingue da sempre la nostra mission. CONSULENZE GENETICHE ONLINE Se desideri prenotare una consulenza genetica con i genetisti di BGenetica puoi compilare l’apposito FORM e concordare un appuntamento.
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