Genetica Medica
La genetica medica (genetica clinica) ha lo scopo di fornire al paziente informazioni riguardanti specifiche malattie genetiche e le analisi genetiche necessarie per ottenere la diagnosi delle stesse.
Le malattie genetiche ereditarie a ogni conosciute sono migliaia.
Le visite genetiche mediche svolte dagli specialisti di Bgenetica focalizzano l’attenzione sulla storia clinica di ogni singolo paziente Il genetista infatti, dopo aver valutato la storia personale e familiare della persona esaminata e analizzando i risultati di test genetici eventualmente già eseguiti, può stimare il rischio di sviluppare o trasmettere quelle specifiche malattie genetiche.
Nel caso in cui il paziente non avesse ancora una diagnosi precisa, è compito del genetista consigliare gli specifici test genetici per dare delle risposte certe.
In particolare la consulenza genetica clinica è indicata nei seguenti casi:
- Patologie cardiache ereditarie: tra queste ci sono la sindrome di Brugada, la sindrome del QT lungo, la cardiomiopatia ipertrofica e la cardiomiopatia dilatativa familiare.
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e autismo: Il ritardo mentale, ad esempio, è una delle categorie di disabilità più ampie all’interno della quale si trovano sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro.
- Valutazione del rischio vascolare e trombotico: la patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno.
- Sordità congenita: si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva.
- Patologie del metabolismo del ferro (emocromatosi, iperferritinemia) e della bilirubina: un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo puòprovocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell’uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi.
- Patologie neurologiche ad eziologia genetica
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