Genetica Medica

Le visite genetiche mediche svolte dagli specialisti di Bgenetica focalizzano l’attenzione sulla storia clinica di ogni singolo paziente Il genetista infatti, dopo aver valutato la storia personale e familiare della persona esaminata e analizzando i risultati di test genetici eventualmente già eseguiti, può stimare il rischio di sviluppare o trasmettere quelle specifiche malattie genetiche.

Nel caso in cui il paziente non avesse ancora una diagnosi precisa, è compito del genetista consigliare gli specifici test genetici per dare delle risposte certe.

In particolare la consulenza genetica clinica è indicata nei seguenti casi:

• Patologie cardiache ereditarie: tra queste ci sono la sindrome di Brugada, la sindrome del QT lungo, la cardiomiopatia ipertrofica e la cardiomiopatia dilatativa familiare.
• Ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e autismo: Il ritardo mentale, ad esempio, è una delle categorie di disabilità più ampie all’interno della quale si trovano sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro.
• Valutazione del rischio vascolare e trombotico: la patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno.
• Sordità congenita: si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva.
• Patologie del metabolismo del ferro (emocromatosi, iperferritinemia) e della bilirubina: un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo puòprovocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell’uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi.
• Patologie neurologiche ad eziologia genetica

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