FAQ Genetica2022-01-04T18:53:55+01:00

Domande frequenti sulla Genetica

Le risposte dei genetisti di Bgenetica alle vostre domande più frequenti

Quali mutazioni sono ereditabili?2022-01-04T18:54:50+01:00

Le mutazioni che riguardano il DNA germinale sono ereditabili cioè si possono trasmettere da una generazione all’altra. Le mutazioni somatiche, cioè quelle che interessano uno specifico tessuto, non vengono trasmesse e non sono quindi ereditabili ma interessano solo il soggetto in cui la mutazione si è verificata

A cosa sono dovute le mutazioni genetiche?2021-12-09T20:44:33+01:00

Le mutazioni genetiche sono dovute al cambiamento di una o più basi del DNA (varianti) o a difetti strutturali (delezioni o duplicazioni) di una parte del gene. Il meccanismo che porta all’insorgenza della mutazione nella maggior parte dei casi non è noto e fa parte dei meccanismi che portano all’evoluzione. Alcune mutazioni sono legate a fattori ambientali (es. radiazioni, sostanze chimiche, etc)

Come si ereditano le malattie genetiche?2021-12-09T20:44:10+01:00

Le malattie genetiche si ereditano con modalità differenti. Le principali sono la modalità autosomica recessiva, autosomica dominante e X-Linked. Per ciascuna di queste modalità il rischio di trasmissione alla prole risulta differente e costituisce quello che viene definito rischio di ricorrenza per quella specifica patologia.

Come si possono evitare le malattie genetiche?2021-12-09T20:43:44+01:00

Le malattie genetiche non si possono evitare. Si possono mettere in atto delle strategie di prevenzione come ad esempio l’individuare i soggetti portatori e stimare il rischio di ricorrenza per poi attuare percorsi di diagnosi prenatale o preimpianto per evitare la trasmissione della malattia genetica ai figli

Quali sono gli esami di genetica?2021-12-09T20:43:18+01:00

Gli esami genetici possono riguardare i cromosomi e in questo caso si studierà il cariotipo di un individuo (costituito nella normalità da 46 cromosomi) o riguardare il DNA e in questo caso l’esame definito molecolare studierà la presenza di varianti o riarrangiamenti strutturali dei geni.

Che cosa significa fattore genetico?2021-12-09T20:42:54+01:00

Il fattore genetico è quella caratteristica che si trasmette da genitore a figlio. Se il fattore genetico interessa una malattia genetica essa sarà ereditaria. Alcuni fattori genetici per manifestarsi interagiscono con fattori ambientali dando luogo alle condizioni definite multifattoriali.

Quali sono le caratteristiche genetiche?2021-12-09T20:42:24+01:00

Le caratteristiche genetiche sono tutti quei caratteri che distinguono un individuo da un altro. Ad esempio caratteristiche facilmente identificabili sono il colore degli occhi o dei capelli. Altre caratteristiche possono essere legate a particolari suscettibilità a condizioni genetiche. Le caratteristiche si trasmettono da una generazione all’altra

Quali malattie sono di origine genetica?2021-12-09T20:42:03+01:00

Le malattie genetiche sono tutte quelle legate alla presenza di una variazione, cioè al cambiamento della struttura del patrimonio genetico. Possono essere cromosomiche se coinvolgono il numero o la struttura dei cromosomi o geniche se coinvolgono la struttura di un gene con cambiamenti delle basi o alterazioni strutturali

Cosa si intende con genetica?2021-12-09T20:41:20+01:00

La Genetica è la scienza che studia i meccanismi ereditari attraverso cui si trasmettono le caratteristiche biologiche, definite caratteri, da una generazione all’altra sia nelle specie animali che vegetali. La genetica Umana studia la trasmissione delle caratteristiche e delle malattie genetiche da un individuo umano alla sua discendenza.

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