Domande frequenti sulla Genetica
Le risposte dei genetisti di Bgenetica alle vostre domande più frequenti
Le mutazioni che riguardano il DNA germinale sono ereditabili cioè si possono trasmettere da una generazione all’altra. Le mutazioni somatiche, cioè quelle che interessano uno specifico tessuto, non vengono trasmesse e non sono quindi ereditabili ma interessano solo il soggetto in cui la mutazione si è verificata
Le mutazioni genetiche sono dovute al cambiamento di una o più basi del DNA (varianti) o a difetti strutturali (delezioni o duplicazioni) di una parte del gene. Il meccanismo che porta all’insorgenza della mutazione nella maggior parte dei casi non è noto e fa parte dei meccanismi che portano all’evoluzione. Alcune mutazioni sono legate a fattori ambientali (es. radiazioni, sostanze chimiche, etc)
Le malattie genetiche si ereditano con modalità differenti. Le principali sono la modalità autosomica recessiva, autosomica dominante e X-Linked. Per ciascuna di queste modalità il rischio di trasmissione alla prole risulta differente e costituisce quello che viene definito rischio di ricorrenza per quella specifica patologia.
Le malattie genetiche non si possono evitare. Si possono mettere in atto delle strategie di prevenzione come ad esempio l’individuare i soggetti portatori e stimare il rischio di ricorrenza per poi attuare percorsi di diagnosi prenatale o preimpianto per evitare la trasmissione della malattia genetica ai figli
Gli esami genetici possono riguardare i cromosomi e in questo caso si studierà il cariotipo di un individuo (costituito nella normalità da 46 cromosomi) o riguardare il DNA e in questo caso l’esame definito molecolare studierà la presenza di varianti o riarrangiamenti strutturali dei geni.
Il fattore genetico è quella caratteristica che si trasmette da genitore a figlio. Se il fattore genetico interessa una malattia genetica essa sarà ereditaria. Alcuni fattori genetici per manifestarsi interagiscono con fattori ambientali dando luogo alle condizioni definite multifattoriali.
Le caratteristiche genetiche sono tutti quei caratteri che distinguono un individuo da un altro. Ad esempio caratteristiche facilmente identificabili sono il colore degli occhi o dei capelli. Altre caratteristiche possono essere legate a particolari suscettibilità a condizioni genetiche. Le caratteristiche si trasmettono da una generazione all’altra
Le malattie genetiche sono tutte quelle legate alla presenza di una variazione, cioè al cambiamento della struttura del patrimonio genetico. Possono essere cromosomiche se coinvolgono il numero o la struttura dei cromosomi o geniche se coinvolgono la struttura di un gene con cambiamenti delle basi o alterazioni strutturali
La Genetica è la scienza che studia i meccanismi ereditari attraverso cui si trasmettono le caratteristiche biologiche, definite caratteri, da una generazione all’altra sia nelle specie animali che vegetali. La genetica Umana studia la trasmissione delle caratteristiche e delle malattie genetiche da un individuo umano alla sua discendenza.