Le Malformazioni Congenite

Le malformazioni congenite hanno un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentavano un rischio specifico. Il 25-30% delle malformazioni esita in morte perinatale e, nei paesi industrializzati, proprio tali malformazioni sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali. Le cause oggi note di malformazioni congenite [...]

Di |2021-06-27T12:02:57+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica Prenatale|

Infezioni in Gravidanza e Malformazioni Fetali

Le infezioni in gravidanza rappresentano una causa biologica rilevante nell’eziologia di alcune malformazioni congenite. Alcuni virus e protozoi sono infatti responsabili di anomalie congenite a carico di diversi organi e per molti di essi esiste un rapporto causa-effetto ben delineato e correlabile alla diversa epoca gestazionale in cui la gestante ha contratto l’infezione. Il danno [...]

Di |2021-06-27T12:03:51+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica Prenatale|

Anomalie Fetali

Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza di anomalie fetali. Tali anomalie riconoscono cause genetiche, legate ad anomalie cromosomiche o geniche, e cause ambientali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo fetale. L’avvento delle moderne tecniche di diagnosi prenatale ha permesso da alcuni anni la possibile diagnosi precoce di numerose anomalie [...]

Di |2021-06-27T12:04:20+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica Prenatale|

Diagnosi Prenatale Invasiva

(con riferimento alle Linee Guida SIEOG) L'esame consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche. Le indicazioni per cui si richiede una diagnosi prenatale invasiva sono: 1. Valutazione del cariotipo fetale quando si verifica almeno uno dei casi di seguito elencati: età [...]

Di |2021-06-27T12:06:15+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica Prenatale|
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