La sindrome di Von Hippel-Lindau: sintomi, diagnosi e nuove terapie
La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una rara malattia genetica ereditaria che aumenta la predisposizione allo sviluppo di tumori e cisti in diversi organi. Conoscere la base genetica della VHL, riconoscerne le principali manifestazioni [...]
La sindrome di Sotos: sintomi, diagnosi, cause genetiche e follow-up
La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, caratteristiche facciali tipiche e un disturbo del neurosviluppo di entità variabile. La diagnosi può essere complessa a causa della variabilità dei sintomi [...]
Chiedilo al Genetista, coppia con familiarità per fibrosi cistica
Giovanni e Laura, entrambi sani, stanno programmando una gravidanza. Quando scoprono che un nipote di Giovanni è affetto da fibrosi cistica, si chiedono quale possa essere il rischio per il loro futuro figlio. Risponde Cristina [...]
Chiedilo al Genetista, ritardo di crescita fetale: cosa fare?
Alessandra e Marco, durante l'ecografia del secondo trimestre di gravidanza, ricevono il riscontro di un ritardo di crescita fetale (IUGR). Il ginecologo evidenzia che il peso stimato del feto risulta inferiore rispetto all'età gestazionale e [...]
La testimonianza di Alessio: trent’anni di lotta per una diagnosi rara
Ci sono storie che meritano di essere raccontate. Questa è una di quelle. Abbiamo deciso di raccontarla perché è stato lo stesso Alessio a chiederci di farlo, per dare voce a chi vive con una [...]
Chiedilo al Genetista: rene policistico: rischi, diagnosi ed ereditarietà
Francesco, 42 anni, esegue un'ecografia addominale per un dolore lombare occasionale. L'esame evidenzia la presenza di numerose cisti in entrambi i reni. Racconta inoltre che anche il padre aveva sofferto di una malattia renale, evoluta [...]
Chiedilo al Genetista: goffaggine o sindrome genetica?
Martina, 26 anni, si rivolge alla consulenza genetica dopo anni di dolori articolari, frequenti distorsioni e una notevole ipermobilità articolare. Riferisce inoltre che la madre presenta caratteristiche simili, con diverse distorsioni e lussazioni “accidentali” e [...]
Chiedilo al Genetista, tumore al seno ereditario: quando è utile il test genetico?
Maria, 38 anni, riferisce che la madre (vivente) e la nonna materna (deceduta) hanno avuto un tumore al seno, entrambe prima dei 50 anni. Per questo motivo si rivolge al medico genetista per capire se [...]
Sindrome dell’odore di pesce: diagnosi e base genetica
La trimetilaminuria (TMAU), meglio nota come sindrome dell’odore di pesce, è un raro errore congenito del metabolismo. Questa condizione è caratterizzata dall’accumulo di trimetilammina nell’organismo, una sostanza che viene eliminata attraverso urine, sudore e respiro, [...]
Chiedilo al Genetista, cardiomiopatia dilatativa: può essere genetica?
Leonardo, 45 anni, ha avuto un episodio di lipotimia che lo ha portato a eseguire una valutazione cardiologica con ecocardio. L’esame ha evidenziato una iniziale cardiomiopatia dilatativa (DCM). Preoccupato, si è rivolto a uno specialista [...]