Tumore al seno: ottobre è il mese della prevenzione. Valuta il tuo rischio genetico
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. [...]
Carrier Screening: una rivoluzione genetica
Introduzione: il Carrier Screening Le malattie genetiche recessive sono caratterizzate da un rischio del 25% di occorrenza e ricorrenza se [...]
La febbre mediterranea familiare
Definizione ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, a eziologia genetica, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti [...]
Connessina 26 e Sordità Congenita Ereditaria
Diagnosi clinica La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità [...]
La neuropatia periferica ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Introduzione Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome con cui la condizione [...]
Cardiomiopatia dilatativa: l’importanza della diagnosi
Caratteristiche cliniche La cardiomiopatia dilatativa (DCM) - conosciuta anche con il nome di cardiopatia dilatativa o miocardiopatia dilatativa - è una malattia del [...]
La Poliposi del Colon e la Predisposizione Genetica
Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di [...]
Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura
Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli [...]
Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso
L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, [...]
Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert
Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert [...]
TUMORE AL SENO EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. [...]
Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata
Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee [...]
Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di [...]
Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico.
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati [...]
Giornata Autismo 2020
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE
BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre [...]
Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L'infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come [...]
Acido folico e gravidanza: pensiamoci prima!
L'acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte [...]
Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive
L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto [...]
BRCA NEXT: IL GENE PALB2
Il gene BRCA è ormai riconosciuto come il gene principale nel conferire un aumento del rischio oncogenetico. Da pochi anni [...]
Obesità e Genetica: il gene GHRL
L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono [...]
Tumore al seno nell’uomo: un ruolo importante lo svolgono altri geni oltre a BRCA1 e 2.
Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi [...]
Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente
La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell'intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni [...]