Chiedilo al Genetista, ritardo di crescita fetale: cosa fare?
Alessandra e Marco, durante l'ecografia del secondo trimestre di gravidanza, ricevono il riscontro di un ritardo di crescita fetale (IUGR). Il ginecologo evidenzia che il peso stimato del feto risulta inferiore rispetto all'età gestazionale e [...]
La testimonianza di Alessio: trent’anni di lotta per una diagnosi rara
Ci sono storie che meritano di essere raccontate. Questa è una di quelle. Abbiamo deciso di raccontarla perché è stato lo stesso Alessio a chiederci di farlo, per dare voce a chi vive con una [...]
Chiedilo al Genetista: rene policistico: rischi, diagnosi ed ereditarietà
Francesco, 42 anni, esegue un'ecografia addominale per un dolore lombare occasionale. L'esame evidenzia la presenza di numerose cisti in entrambi i reni. Racconta inoltre che anche il padre aveva sofferto di una malattia renale, evoluta [...]
Chiedilo al Genetista: goffaggine o sindrome genetica?
Martina, 26 anni, si rivolge alla consulenza genetica dopo anni di dolori articolari, frequenti distorsioni e una notevole ipermobilità articolare. Riferisce inoltre che la madre presenta caratteristiche simili, con diverse distorsioni e lussazioni “accidentali” e [...]
Chiedilo al Genetista, tumore al seno ereditario: quando è utile il test genetico?
Maria, 38 anni, riferisce che la madre (vivente) e la nonna materna (deceduta) hanno avuto un tumore al seno, entrambe prima dei 50 anni. Per questo motivo si rivolge al medico genetista per capire se [...]
Sindrome dell’odore di pesce: diagnosi e base genetica
La trimetilaminuria (TMAU), meglio nota come sindrome dell’odore di pesce, è un raro errore congenito del metabolismo. Questa condizione è caratterizzata dall’accumulo di trimetilammina nell’organismo, una sostanza che viene eliminata attraverso urine, sudore e respiro, [...]
Chiedilo al Genetista, cardiomiopatia dilatativa: può essere genetica?
Leonardo, 45 anni, ha avuto un episodio di lipotimia che lo ha portato a eseguire una valutazione cardiologica con ecocardio. L’esame ha evidenziato una iniziale cardiomiopatia dilatativa (DCM). Preoccupato, si è rivolto a uno specialista [...]
Chiedilo al Genetista: terapie innovative per le demenze e gene APOE
Fausto, 62 anni, ha presentato da circa un anno alcuni segni clinici che hanno fatto sospettare la malattia di Alzheimer. Ha seguito l’iter diagnostico previsto per questa condizione, che ha confermato la diagnosi. Giunge in [...]
Chiedilo al Genetista: portatori di anemia falciforme, quali rischi in gravidanza?
Maria 28 anni e Sebastiano 30 anni giungono in consulenza genetica riferendoci di essere entrambi portatori sani di anemia falciforme. Hanno deciso di eseguire una consulenza genetica preconcezionale per conoscere quale rischio corrono per i [...]
Malattie renali genetiche: sintomi, diagnosi e trattamento del rene policistico
Le malattie renali genetiche costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie determinate da varianti patogenetiche in geni coinvolti nello sviluppo embrionale del rene, nella struttura dei glomeruli e dei tubuli o nei meccanismi di regolazione cellulare. [...]