Rivoluzione digitale della Genetica: medicina più personalizzata e accessibile
A cura del dr. Marco Crimi, PhD, Kaleidos SCS, Ufficio Scientifico, Bergamo Nel panorama in continua evoluzione della salute moderna, la convergenza tra genetica, genomica e strumenti digitali sta aprendo nuovi e promettenti orizzonti. Questa [...]
Sordità genetiche: le forme sindromiche
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista Le sordità sindromiche rappresentano circa il 30% delle forme genetiche di ipoacusia. Si caratterizzano per grande variabilità clinica e ad oggi sono note oltre 400 sindromi associate [...]
Connessina 26 e Sordità Congenita Ereditaria: cosa sapere
La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita. La diagnosi di sordità o ipoacusia congenita è oggi essenzialmente clinica. Esistono infatti test specifici che [...]
Sordità genetiche non sindromiche: cosa sono e quali geni le causano
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista Le sordità genetiche non sindromiche nella maggioranza dei casi sono patologie “monogeniche”: ovvero l’alterazione di un singolo gene è responsabile di ciascuna forma di sordità. Una convenzione [...]
Talassemia, cosa è e perché è importante conoscerla
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La talassemia è una malattia genetica del sangue, causata da un’alterazione nei geni che controllano la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel nostro [...]
La sindrome di Down: un racconto lungo trent’anni
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Oggi è la Giornata Mondiale per la Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite per sensibilizzare su questa condizione genetica. Quando ho pensato [...]
Ipocusia Congenita: l’importanza dell’inquadramento genetico
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista Per sordità congenita o ipoacusia congenita si intende una perdita uditiva neurosensoriale, vale a dire dovuta ad una disfunzione dell’orecchio interno e/o del nervo uditivo, presente fin [...]
Iperplasia surrenalica congenita: cause, diagnosi e terapie
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria, con segni variabili di iper- o ipo-androgenismo, legati al tipo ed alla gravità, dovuta da un difetto [...]
Retiniti pigmentose: sintomi e diagnosi
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista Le retiniti pigmentose (RP) rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano la retina, la parte dell’occhio responsabile della visione. La RP è caratterizzata dalla degenerazione [...]
Sindrome di Asperger: aspetti clinici e genetici
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista Il termine sindrome di Asperger fa riferimento ad un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Dal 2013, con [...]