La sindrome di Usher: aspetti clinici e genetici
a cura di Odile Correnti - Medico Oftalmologo Dal nome di un oculista scozzese Charles Usher, la Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata in realtà per la prima volta dal [...]
Tumore alla mammella ereditario: l’importanza del test genetico
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 (12% circa) svilupperà questo tipo di [...]
Distrofia Muscolare di Duchenne: cosa è, cause e cure
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento [...]
Sindrome di Williams: dalla diagnosi al follow up
La Sindrome di Williams (conosciuta anche come sindrome di Williams-Beuren), venne descritta per la prima volta nel 1952 dal pediatra Fanconi e definita inizialmente come “sindrome da ipercalcemia idiopatica – stenosi sopravalvolare dell’aorta”. Nei primi anni [...]
Dalla scoperta del DNA ad oggi: una meravigliosa avventura
A cura di Sebastiano Bianca –medico genetista La scoperta del DNA risale a 70 anni fa con la celebre pubblicazione del 25 Aprile 1953 su Nature a firma di James Watson e Francis Crick che [...]
La malattia di Wilson: cause, sintomi e cura
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La Malattia di Wilson, descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo americano Kinner Wilson come degenerazione epatolenticolare, è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva [...]
Tumori eredo-familiari quali sono e come attuare una prevenzione personalizzata
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Sino a qualche anno fa si stimava che circa il 10% per cento dei tumori fosse associato a sindromi eredo-familiari, condizioni che, per la presenza di particolari [...]
Sindrome di Marfan: condizione ereditaria responsabile di numerosi segni clinici
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante che colpisce il tessuto connettivo: è dovuta ad un’anomala produzione della proteina fibrillina 1, causata da una mutazione [...]
Alzheimer, ereditarietà e fattori di rischio genetici
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza neurodegenerativa. La malattia prende il nome da Alois Alzheimer, neurologo tedesco, che nel 1907 descrisse per [...]
La malattia di Huntington: cause, sintomi e terapia
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La corea o malattia di Huntington è una malattia genetica degenerativa del Sistema Nervoso Centrale (SNC) caratterizzata clinicamente da movimenti coreici, disturbi del comportamento e psichiatrici, e [...]