L’importanza dell’analisi citogenetica per comprendere le cause di un evento abortivo
Premessa Il cariotipo umano, o mappa cromosomica, è costituito da 22 coppie di autosomi più la coppia dei cromosomi sessuali. [...]
Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, ultimi aggiornamenti
Il seguente articolo riporta gli ultimi aggiornamenti rispetto alla precedente news relativa ai dati sulla sicurezza del vaccino Astrazeneca. Premessa [...]
Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, i dati sulla Sicurezza
La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha posto, tra le altre, la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi [...]
Il ruolo del gene PALB2 nel tumore al seno
Il tumore alla mammella (BreastCancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria [...]
BRACAnext: la valutazione dei geni di predisposizione al tumore alla mammella e ovarico
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della [...]
Trombofilia genetica: quando eseguire l’analisi del DNA
Premessa La trombofilia ereditaria è definita dalla presenza, in un individuo, di anomalie congenite nella coagulazione in grado di conferire [...]
Vaccino anti-Covid e Gravidanza: cosa sapere
Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione in donne [...]
La Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
La sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, denominata anche RTD dall’inglese “RiboflavinTransporterDeficiency” (deficit del trasportatore di riboflavina), descritta per la prima volta [...]
Oncogenetic Care: il programma di prevenzione oncologica di Bgenetica
I tumori ereditari rappresentano una quota sempre più rilevante della patologia oncologica e le potenzialità e le capacità diagnostiche dell’oncogenetica [...]
L’accumulo di ferro: l’emocromatosi
Definizione ed epidemiologia L'emocromatosi è una malattia ereditaria dovuta a difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono [...]
Tumore al seno: ottobre è il mese della prevenzione. Valuta il tuo rischio genetico
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. [...]
Carrier Screening: una rivoluzione genetica
Introduzione: il Carrier Screening Le malattie genetiche recessive sono caratterizzate da un rischio del 25% di occorrenza e ricorrenza se [...]
La febbre mediterranea familiare
Definizione ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, a eziologia genetica, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti [...]
Connessina 26 e Sordità Congenita Ereditaria
Diagnosi clinica La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità [...]
La neuropatia periferica ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Introduzione Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome con cui la condizione [...]
Cardiomiopatia dilatativa: l’importanza della diagnosi
Caratteristiche cliniche La cardiomiopatia dilatativa (DCM) - conosciuta anche con il nome di cardiopatia dilatativa o miocardiopatia dilatativa - è una malattia del [...]
La Poliposi del Colon e la Predisposizione Genetica
Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di [...]
Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura
Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli [...]
Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso
L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, [...]
Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert
Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert [...]
TUMORE AL SENO EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. [...]
Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata
Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee [...]
Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di [...]
Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico.
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati [...]
Giornata Autismo 2020
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE
BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre [...]
Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L'infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come [...]
Acido folico e gravidanza: pensiamoci prima!
L'acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte [...]
Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive
L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto [...]
Obesità e Genetica: il gene GHRL
L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono [...]
Tumore al seno nell’uomo: un ruolo importante lo svolgono altri geni oltre a BRCA1 e 2.
Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi [...]
Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente
La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell'intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni [...]
Consanguineità Genetica
Per consanguineità si intende la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner. La valutazione della consanguineità fa [...]
Familiarità Genetica
Le malattie genetiche si possono dividere in monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene), cromosomiche (alterazione del numero o [...]
Menopausa Prematura
La menopausa è la naturale cessazione della funzione ovarica e si manifesta con l’arresto del flusso mestruale e carenza ormonale. [...]
Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica congenita a carattere cronico ed evolutivo che si trasmette con meccanismo autosomico recessivo. [...]
Trombofilia Genetica
Nel corso della gravidanza fisiologica l’emostasi va incontro a importanti modificazioni, con significativo aumento delle concentrazioni plasmatiche di alcuni fattori [...]
Anomalie Cromosomiche
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e [...]