Chiedilo al Genetista: terapie innovative per le demenze e gene APOE
Fausto, 62 anni, ha presentato da circa un anno alcuni segni clinici che hanno fatto sospettare la malattia di Alzheimer. Ha seguito l’iter diagnostico previsto per questa condizione, che ha confermato la diagnosi. Giunge in [...]
Chiedilo al Genetista: portatori di anemia falciforme, quali rischi in gravidanza?
Maria 28 anni e Sebastiano 30 anni giungono in consulenza genetica riferendoci di essere entrambi portatori sani di anemia falciforme. Hanno deciso di eseguire una consulenza genetica preconcezionale per conoscere quale rischio corrono per i [...]
Malattie renali genetiche: sintomi, diagnosi e trattamento del rene policistico
Le malattie renali genetiche costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie determinate da varianti patogenetiche in geni coinvolti nello sviluppo embrionale del rene, nella struttura dei glomeruli e dei tubuli o nei meccanismi di regolazione cellulare. [...]
Chiedilo al Genetista: morbo di Basedow e gravidanza, quale terapia è più sicura?
Agata, 32 anni, si presenta in consulenza genetica insieme al marito Guido, 34 anni. Agata è affetta da morbo di Basedow e desidera programmare una gravidanza. La coppia richiede una valutazione teratologica sui farmaci attualmente [...]
Malattie rare: dalla diagnosi alla presa in carico
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista La gestione delle malattie rare pone il medico di fronte a una sfida complessa, dovendo affrontare problematiche che le patologie ad alta prevalenza, ampiamente studiate e documentate [...]
Le implicazioni psicologiche delle tecniche con donazione di gameti
A cura di Veronica Oieni, psicologa - psicoterapeuta, Andros Clinica Day Surgery, Palermo Per una coppia che deve intraprendere un percorso di fecondazione assistita con donazione di gameti, è di grande importanza potersi fermare a [...]
Il ruolo dell’Apo-E nella diagnosi delle demenze
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La “demenze” rappresentano un’importante emergenza sociosanitaria: sono infatti la quarta causa di morte nei pazienti over 65 anni e sono responsabili di circa il 50% dei casi [...]
La preservazione della fertilità nelle donne con sindrome di Lynch
A cura di Sebastiano Bianca - Medico Genetista La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. Le principali tipologie di tumori associati alla Sindrome di Lynch [...]
Terapia genica per la malattia di huntington: stato dell’arte e prospettive future
A cura di Claudia Di Napoli – Medico Genetista La Malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa rara, ereditaria, causata da una mutazione nel gene HTT. L’alterazione genica consiste in un’espansione anomala delle ripetizioni [...]
Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni.I risultati dello studio SOLO-1, pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM, evidenziano [...]