Approfondimenti Genetica Medica

Vediamo tutti gli approfondimenti scritti dai genetisti dello studio medico Bgenetica relativi alla genetica medica.

Patologie cardiache ereditarie

Tra le patologie cardiache ereditarie possiamo citare la sindrome di Brugada, la sindrome del QT lungo, la cardiomiopatia ipertrofica e la cardiomiopatia dilatativa familiare (DCM).

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Ritardo Mentale

Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità più ampie all’interno della quale stanno sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro. Le definizioni di ritardo mentale sono molteplici.

Il ritardo mentale può essere causato da qualsiasi condizione che impedisca il normale sviluppo del cervello prima, durante, dopo la nascita o nel periodo dell’infanzia.

L’individuazione delle cause di ritardo mentale è uno dei compiti della consulenza genetica clinica che si avvale oltre che della ricostruzione dell’albero genealogico per individuare eventuali familiarità.

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Valutazione del rischio vascolare e trombotico

La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno.

Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato ad una predisposizione genetica di tipo individuale e familiare e dall’altro a comportamenti e stili di vita dannosi (fumo, dislipidemie e sedentarietà).

Negli ultimi anni quindi, è sorta la necessità di identificare eventuali marcatori genetici di rischio cardiovascolare allo scopo di permettere lo sviluppo di nuove misure preventive e terapeutiche.

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Sordità congenita

La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000.

Se hai problemi di sordità o se nella tua famiglia ci sono persone con sordità puoi identificarne le cause con un semplice test genetico.

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Patologie da Alterato Metabolismo del Ferro e della Bilirubina

L’emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell’organismo.

Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente ed in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell’uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi.

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