Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner

Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner

Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione […]

Quando la bilirubina si innalza: La Sindrome di GILBERT. Come e perchè ricercarla? L’analisi del DNA può aiutarci.

Quando la bilirubina si innalza: La Sindrome di GILBERT. Come e perchè ricercarla? L’analisi del DNA può aiutarci.

La Sindrome di Gilbert, dal nome da Augustin Nicolas Gilbert, medico francese, è un ittero ereditario dell’adulto secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un’innalzamento della bilirubina. E’ una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della popolazione secondo le aree geografiche. Risulta caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale). I valori epatici, […]

Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso, una prevenzione possibile! Non sottovalutarla

Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso, una prevenzione possibile! Non sottovalutarla

Numerosi studi hanno dimostrato come l’iperomocisteinemia è considerata un importante fattore di rischio per malattie tromboemboliche e cardiovascolari (trombosi, vasculopatie periferiche, infarto, ictus) attraverso un aumento dell’aterosclerosi mediata dal danno endoteliale. Le Linee Guida nazionali per la prevenzione dell’aterosclerosi raccomandano infatti di mantenere bassi livelli di omocisteina per la prevenzione di tali condizioni. Evidenze recenti attribuirebbero anche un […]

BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE

BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE

BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre piattaforme digitali oggi esistenti.  Le consulenze genetiche con modalità online abbracciano tutti i campi della consulenza genetica sia in ambito riproduttivo, oncologico, prenatale e clinica. Tutte le consulenze genetiche online saranno seguite da una relazione scritta che verrà inviata successivamente […]

Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni

Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni

A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L’infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. L’infertilità di coppia è legata nel 40% […]

La carta d’identità del tumore: i test di profilazione genetica

La carta d’identità del tumore: i test di profilazione genetica

L’utilizzo di nuove tecnologie molecolari sta rendendo disponibili nella pratica clinica oncologica dei test per la profilazione genomica che permettono di costruire la “carta di identità” molecolare di ogni tumore, identificando alterazioni genetiche indispensabili per l’oncologia di precisione. I risultati di questi test genetici aiutano, infatti, a mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore […]