a cura di Odile Correnti - Medico Oftalmologo Dal nome di un oculista scozzese Charles Usher, la Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata in realtà per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858. La Sindrome di Usher si manifesta con sordità neurosensoriale (di solito ipoacusia congenita) associata a [...]
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 (12% circa) svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori della mammella, circa 90%, è considerata sporadica ma si stima che la restante parte [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La conseguenza è una progressiva degenerazione del tessuto muscolare e un deficit di forza muscolare che ha entità, distribuzione ed [...]
La Sindrome di Williams (conosciuta anche come sindrome di Williams-Beuren), venne descritta per la prima volta nel 1952 dal pediatra Fanconi e definita inizialmente come “sindrome da ipercalcemia idiopatica – stenosi sopravalvolare dell’aorta”. Nei primi anni '60 due cardiologici, Williams nel 1961 e Beuren nel 1962, segnalarono alcuni pazienti che presentavano dismorfie, ritardo dello sviluppo e [...]
A cura di Sebastiano Bianca –medico genetista La scoperta del DNA risale a 70 anni fa con la celebre pubblicazione del 25 Aprile 1953 su Nature a firma di James Watson e Francis Crick che poi vinsero il premio Nobel proprio per questa scoperta. Da allora la rivoluzione della genetica ha invaso la nostra vita [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La Malattia di Wilson, descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo americano Kinner Wilson come degenerazione epatolenticolare, è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene ATP7B. è caratterizzata da un difetto del metabolismo del rame, con conseguente accumulo di rame [...]
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Sino a qualche anno fa si stimava che circa il 10% per cento dei tumori fosse associato a sindromi eredo-familiari, condizioni che, per la presenza di particolari varianti germinali, dette comunemente mutazioni, aumentano il rischio di sviluppare un tumore. Studi recenti evidenziano che si può parlare di [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante che colpisce il tessuto connettivo: è dovuta ad un’anomala produzione della proteina fibrillina 1, causata da una mutazione del gene FBN1, localizzato sul cromosoma 15. La fibrillina 1 costituisce le microfibrille delle fibre elastiche, presenti con le fibre [...]
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza neurodegenerativa. La malattia prende il nome da Alois Alzheimer, neurologo tedesco, che nel 1907 descrisse per primo i sintomi e gli aspetti neuropatologici della condizione. La malattia si manifesta con turbe delle funzioni intellettive (memoria a [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La corea o malattia di Huntington è una malattia genetica degenerativa del Sistema Nervoso Centrale (SNC) caratterizzata clinicamente da movimenti coreici, disturbi del comportamento e psichiatrici, e demenza. È causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali, quali il nucleo striato e la corteccia cerebrale [...]
