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Connessina 26 e Sordità Congenita Ereditaria

La sordità congenita ereditaria: mutazioni del gene della connessina 26 sono la causa più frequente Diagnosi clinica La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita. La diagnosi di sordità o ipoacusia congenita è oggi essenzialmente clinica. Esistono infatti test specifici che permettono di diagnosticare [...]

Di |2020-09-01T12:40:10+02:00Settembre 1st, 2020|News|

La neuropatia periferica ereditaria di Charcot-Marie-Tooth

Malattia di Charcot-Marie-Tooth: una frequente neuropatia periferica genetica Introduzione Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome con cui la condizione è maggiormente conosciuta. È altresì nota come HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie) o PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy, o Atrofia Muscolare Peroneale). La malattia di [...]

Di |2020-07-27T08:03:26+02:00Luglio 27th, 2020|News|

Cardiomiopatia dilatativa: l’importanza della diagnosi

Cardiomiopatia dilatativa familiare. La diagnosi genetica è fondamentale per la cura e la prevenzione Caratteristiche cliniche La cardiomiopatia dilatativa (DCM)  - conosciuta anche con il nome di cardiopatia dilatativa o miocardiopatia dilatativa - è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro dovuta a una minore resistenza del miocardio: alcune cellule muscolari vengono sostituite da tessuto [...]

Di |2020-09-01T12:48:01+02:00Luglio 16th, 2020|News|

La Poliposi del Colon e la Predisposizione Genetica

La poliposi familiare del colon: una mutazione genetica alla base della condizione Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. In molti pazienti la condizione rimane asintomatica per diversi anni sino [...]

Di |2020-07-04T12:33:21+02:00Luglio 4th, 2020|News|

Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura

La Distrofia Muscolare di Duchenne: come la diagnosi genetica è essenziale per la cura Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un'incidenza di circa 1/3.300 nati [...]

Di |2020-08-04T12:01:11+02:00Giugno 29th, 2020|News|

Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso

IPEROMOCISTEINEMIA: UNA PREVENZIONE POSSIBILE! NON SOTTOVALUTARLA L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, l'omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L’iperomocisteina: quali rischi? Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]

Di |2020-08-04T10:23:12+02:00Giugno 25th, 2020|News|

Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert

L'Analisi genetica utile per la conferma genetica Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta [...]

Di |2020-08-04T12:01:19+02:00Giugno 16th, 2020|News|

Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata

Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) che possono presentarsi in tutte le ossa lunghe (quali [...]

Di |2020-08-04T12:01:36+02:00Giugno 1st, 2020|News|

Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner

Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione [...]

Di |2020-08-04T12:01:43+02:00Maggio 25th, 2020|News|

Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico.

Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, [...]

Di |2020-08-04T12:01:51+02:00Aprile 13th, 2020|News|
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