BGenetica sostiene sin dalla sua fondazione iniziative sociali a fianco di diverse Associazioni di Pazienti e Familiari con malattie genetiche. Insieme per Aiutare: di cosa si tratta Nasce così la campagna Insieme per Aiutare con lo scopo di unire il personale di BGenetica, i pazienti che a noi si rivolgono, i follower e tutti coloro [...]
Nel Maggio 2023 GenoGra ha siglato un protocollo di intesa con BGenetica, al fine di testare e validare la propria piattaforma di analisi genomica e raccogliere feedback utili a migliorare ulteriormente l’esperienza fornita ad utenti nell’ambito clinico. GenoGra: startup innovativa GenoGra è una startup innovativa nell’ambito bioinformatico, nata dall’idea di quattro ricercatori, Guido Walter Di [...]
Caterina, 31 anni e Antonio 36 anni ci contattano in merito al riscontro nella loro prima gravidanza alla 18 settimana gestazionale di intestino iperecogeno diagnosticato nell’ambito dell’ecografia routinaria di controllo. Hanno letto che può avere diverse cause e sono molto preoccupati sul percorso diagnostico da intraprendere. Hanno eseguito il bitest che ha mostrato un basso [...]
a cura di Sebastiano Bianca Il gene DICER1 codifica per un enzima coinvolto nella produzione di piccoli RNA, tra cui i microRNA, che regolano l'espressione genica. Varianti patogenetiche del gene DICER1 si associano ad una condizione nota come sindrome DICER1, che aumenta il rischio di sviluppare tumori in diversi organi sia nell’età pediatrica che nell’adulto. [...]
Secondo la definizione fornita dall’Istituto Superiore di sanità (ISS) per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa. Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della [...]
Luca, 52 anni, ci ha contattato perché il mese scorso è stato operato per asportare un melanoma al braccio. Valutando la sua storia familiare è emerso che il padre all’età di 47 anni era stato operato per rimuovere un melanoma al dorso e una cugina, figlia di una sorella del padre, ha presentato all’età di [...]
L’acondroplasia è la displasia scheletrica più frequente con un’incidenza stimata, fra 1:10.000 ed 1:37.000 nati, senza differenze di etnia o sesso. In Italia la prevalenza è stimata intorno a 1:26.000- 1:27.000. La condizione si caratterizza per alterazioni della crescita e della maturazione condroblastica dell’epifisi, che provocano un’inadeguata formazione di osso encondrale. Segni clinici del nanismo [...]
Giuseppe 50 anni ci ha chiesto via mail di parlare della Sindrome di Gilbert. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. La Sindrome di Gilbert, conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert, è un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della [...]
Giacomo, 52 anni ci scrive dopo aver scoperto nell’ambito di controlli di routine di avere una iperomocisteinemia e chiede se questo riscontro possa aumentare il suo rischio cardiovascolare. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]
Caterina, 31 anni e Salvatore, 35 anni ci hanno contattato perché vorrebbero programmare la loro prima gravidanza. Nelle rispettive famiglie non ci sono casi di malattie genetiche note ma entrambi vorrebbero conoscere il loro eventuale stato di portatore di alcune malattie genetiche. Dopo aver eseguito la consulenza preconcezionale abbiamo proposto l’esecuzione di un carrier screening [...]
