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Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell'intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni anni in letteratura è emersa una possibile associazione tra celiachia e disturbi riproduttivi (infertilità, abortività, complicanze gravidiche). Sulla rivista scientifica Human Reproduction del mese di giugno, un gruppo di ricercatori danesi (Grode L, Bech BH, [...]

Di |2020-08-04T12:04:23+02:00Agosto 4th, 2020|Senza categoria|

Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura

La Distrofia Muscolare di Duchenne: come la diagnosi genetica è essenziale per la cura Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un'incidenza di circa 1/3.300 nati [...]

Di |2020-08-04T12:01:11+02:00Giugno 29th, 2020|News|

Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso

IPEROMOCISTEINEMIA: UNA PREVENZIONE POSSIBILE! NON SOTTOVALUTARLA L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, l'omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L’iperomocisteina: quali rischi? Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]

Di |2020-08-04T10:23:12+02:00Giugno 25th, 2020|News|

Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert

L'Analisi genetica utile per la conferma genetica Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta [...]

Di |2020-08-04T12:01:19+02:00Giugno 16th, 2020|News|

Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata

Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) che possono presentarsi in tutte le ossa lunghe (quali [...]

Di |2020-08-04T12:01:36+02:00Giugno 1st, 2020|News|

Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner

Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione [...]

Di |2020-08-04T12:01:43+02:00Maggio 25th, 2020|News|

Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico.

Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, [...]

Di |2020-08-04T12:01:51+02:00Aprile 13th, 2020|News|

BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE

BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre piattaforme digitali oggi esistenti.  Le consulenze genetiche con modalità online abbracciano tutti i campi della consulenza genetica sia in ambito riproduttivo, oncologico, prenatale e clinica. Tutte le consulenze genetiche online saranno seguite da una relazione scritta che verrà inviata successivamente [...]

Di |2020-08-04T12:02:05+02:00Marzo 15th, 2020|News|
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