Approfondimenti Genetica Prenatale

Vediamo tutti gli approfondimenti scritti dai genetisti dello studio medico Bgenetica relativi alla genetica prenatale.

Diagnosi Prenatale Invasiva

L’esame consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche.

Non è necessario un ricovero ospedaliero e la donna può farla come un comune intervento ambulatoriale.

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Anomalie Fetali

Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza di anomalie fetali. Tali anomalie riconoscono cause genetiche, legate ad anomalie cromosomiche o geniche, e cause ambientali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo fetale.

La possibilità di eseguire una diagnosi precoce in epoca prenatale delle anomalie fetali permette di programmare specifici percorsi diagnostici per individuare l’eventuale presenza di sindromi genetiche e di caratterizzare la storia naturale della patologia riscontrata offrendo alla coppia un adeguato counseling genetico.

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Infezione o Assunzioni di Farmaci in Gravidanza

Le infezioni in gravidanza rappresentano una causa biologica rilevante nell’eziologia di alcune malformazioni congenite. Alcuni virus e protozoi sono infatti responsabili di anomalie congenite a carico di diversi organi e per molti di essi esiste un rapporto causa-effetto ben delineato e correlabile alla diversa epoca gestazionale in cui la gestante ha contratto l’infezione.

L’assunzione di farmaci in gravidanza è una problematica abbastanza frequente sia in termini di esposizioni occasionali in fasi precoci della gestazione, sia in termini di esposizioni prolungate per patologie croniche materne.

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Le Malformazioni Congenite

Le malformazioni congenite hanno un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentavano un rischio specifico.

Molte malformazioni congenite sono oggi diagnosticabili in epoca prenatale e tale riscontro ha modificato, in seguito al ricorso all’interruzione volontaria della gravidanza, lo scenario epidemiologico alla nascita.

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