trombofilia-genetica01 Nel corso della gravidanza fisiologica l’emostasi va incontro a importanti modificazioni, con significativo aumento delle concentrazioni plasmatiche di alcuni fattori chiave nell’equilibrio del sistema emostatico e con riduzione dell’attività del sistema fibrinolitico e degli inibitori fisiologici della coagulazione. Alterazioni dei processi coagulativi sono stati associati ad infertilità nonchè ad un aumentato rischio di patologie gravidiche come abortività spontanea precoce e tardiva, patologia placentare e ritardo di crescita intrauterino.

Lo studio trombolifico genetico consiste nella valutazione di mutazioni o polimorfismi di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione del sangue, metabolismo dei lipidi e dell’omocisteina che possono direttamente o indirettamente influenzare proprio l’equilibrio emostatico innescando uno stato pro trombolico. Tali geni sono tuttavia da considerarsi dei geni di suscettibiltà che hanno necessità quindi, per manifestare il loro effetto, di interagire con fattori esterni. Vista l’alta frequenza di alcune mutazioni nella popolazione, diverse di esse vengono considerate delle varianti polimorfiche. Tra i geni candidati per l’analisi molecolare trombofolica genetica, sono considerati principalmente i fattori procoagulanti quali fattore V, fattore II, fattore XIII, HPA-1 ed FGB, geni coinvolti nel ciclo dell’omocisteina ovvero MTHFR ed alcuni polimorfismi del sistema fibrinolitico, PAL-1, del sistema renina-angiotensina, ACE e del metabolismo dei lipidi, APOB e APOE. L’infertilità e le patologie vascolari gravidiche sono delle condizioni a chiara eziologia multifattoriale per cui il riscontro di mutazioni dei geni della trombofilia, contribuiscono ad un aumento del rischio ma non possono essere con certezza considerate come unica causa eziopatogenetica di tali fenomeni.