Prima della pandemia da Covid, la diffusione della telemedicina in Italia era molto limitata e riservata solo ad alcuni sporadici esempi in alcune strutture sanitarie e pochissimi medici dichiaravano di utilizzare questi strumenti. L’emergenza Covid ha accelerato molto la diffusione di applicazioni e servizi di telemedicina, soprattutto in risposta alle difficoltà di svolgere prestazioni sanitarie in presenza e [...]
La celiachia, o malattia celiaca, è una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La celiachia riguarda l’1% della popolazione italiana e mondiale. In Italia parliamo quindi di circa 600.000 persone di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi. Sintomatologia ed età di insorgenza La celiachia è caratterizzata da [...]
Nell’ambito di della patologia tumorale è possibile operare delle distinzioni in: tumori sporadici, familiari ed ereditari. I tumori familiari rappresentano circa il 20% di tutti i tumori mentre le forme di tumore a carattere ereditario costituiscono il 5-10% di tutte le forme di neoplasie e implicano una mutazione a livello genetico. È oggi possibile individuare [...]
Melanoma cos'è: definizione ed epidemiologia Il Melanoma è un tumore maligno che si sviluppa a seguito di crescita incontrollata dei melanociti. I melanociti, la cui funzione principale è quella di sintetizzare pigmenti (melanine), sono cellule presenti soprattutto a livello della cute e dei follicoli piliferi, a livello dei nevi, a livello delle mucose e in [...]
Il Cancro Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC dall’inglese Hereditary Diffuse Gastric Cancer) è una rara condizione oncogenetica associata a un maggior rischio di tumore allo stomaco e alla mammella. La maggior parte dei tumori gastrici sono sporadici ma è stato stimato che l’1-3% di tali neoplasie insorgano all’interno di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Queste [...]
La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. E’ definita anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC - dall’inglese Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) perché il tumore del colon si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade spesso nei casi più frequenti di [...]
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire [...]
Premessa Gli attuali dati epidemiologici e gli studi scientifici hanno chiaramente evidenziato che l'infezione da Covid-19 in gravidanza influisce sia sull'andamento dell'infezione da Covid sia sugli outcome materno-fetali della gravidanza stessa. Scopo di questo articolo è fornire le più recenti informazioni scientifiche sulla possibilità di eseguire la vaccinazione per Covid nelle donne che stanno cercando [...]
Per consanguineità si intende la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner. La valutazione della consanguineità fa parte della consulenza genetica perché tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune malattie genetiche. Tale rischio aumenta in particolar modo se, alla ricostruzione dell’albero genealogico, emerge che nelle famiglie dei partner vi [...]
Le malattie genetiche si possono dividere in monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene), cromosomiche (alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi), multifattoriali (concorrono più geni ed intervengono fattori esterni affinché si instauri la malattia); a queste si aggiunge una categoria particolare, quella delle malattie mitocondriali. Globalmente oggi se ne [...]
