La mutazione genetica, più correttamente definibile come variante genetica, è il cambiamento della sequenza nucleotidica di un gene. Può essere definita come germinale se riguarda il DNA trasmesso nelle generazioni e somatica se riguarda uno specifico tessuto e non è trasmessa nelle generazioni.

È il meccanismo secondo cui varianti (mutazioni) in loci genici differenti danno origine allo stesso fenotipo (cioè alla stessa manifestazione clinica). Se si parla di malattie quindi per eterogeneità genetica si intende la possibilità che varianti in geni differenti diano origine alla stessa malattia.

Il patrimonio genetico si trova all’interno del nucleo (DNA nucleare) e all’interno dei mitocondri (DNA mitocondriale). Il DNA nucleare viene trasmesso da entrambi i genitori, mentre il DNA mitocondriale è trasmesso solo per via materna.

Sono delle analisi volte a valutare alterazioni correlate a specifiche patologie ereditarie mediante la valutazione del DNA, RNA, cromosomi, o altri prodotti genici. I test genetici vengono utilizzati per vari scopi tra cui porre diagnosi di una malattia genetica o di una predisposizione genetica. Possono inoltre essere utili per indirizzare una scelta terapeutica.

Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che compongono le triplette. Le combinazioni possibili sono 64 triplette in grado di codificare per i 20 aminoacidi esistenti.

Il codice genetico è il codice mediante cui si conserva e si trasmette l’informazione genetica. Viene definito universale perché ciascun aminoacido è codificato dalle stesse triplette in quasi ogni essere vivente tranne rare eccezioni.

Le mutazioni che riguardano il DNA germinale sono ereditabili cioè si possono trasmettere da una generazione all’altra. Le mutazioni somatiche, cioè quelle che interessano uno specifico tessuto, non vengono trasmesse e non sono quindi ereditabili ma interessano solo il soggetto in cui la mutazione si è verificata

Le mutazioni genetiche sono dovute al cambiamento di una o più basi del DNA (varianti) o a difetti strutturali (delezioni o duplicazioni) di una parte del gene. Il meccanismo che porta all’insorgenza della mutazione nella maggior parte dei casi non è noto e fa parte dei meccanismi che portano all’evoluzione. Alcune mutazioni sono legate a [...]

Le malattie genetiche si ereditano con modalità differenti. Le principali sono la modalità autosomica recessiva, autosomica dominante e X-Linked. Per ciascuna di queste modalità il rischio di trasmissione alla prole risulta differente e costituisce quello che viene definito rischio di ricorrenza per quella specifica patologia.

Le malattie genetiche non si possono evitare. Si possono mettere in atto delle strategie di prevenzione come ad esempio l’individuare i soggetti portatori e stimare il rischio di ricorrenza per poi attuare percorsi di diagnosi prenatale o preimpianto per evitare la trasmissione della malattia genetica ai figli