Le mutazioni genetiche sono dovute al cambiamento di una o più basi del DNA (varianti) o a difetti strutturali (delezioni o duplicazioni) di una parte del gene. Il meccanismo che porta all’insorgenza della mutazione nella maggior parte dei casi non è noto e fa parte dei meccanismi che portano all’evoluzione. Alcune mutazioni sono legate a fattori ambientali (es. radiazioni, sostanze chimiche, etc)