Gli esami genetici possono riguardare i cromosomi e in questo caso si studierà il cariotipo di un individuo (costituito nella normalità da 46 cromosomi) o riguardare il DNA e in questo caso l’esame definito molecolare studierà la presenza di varianti o riarrangiamenti strutturali dei geni.

Il fattore genetico è quella caratteristica che si trasmette da genitore a figlio. Se il fattore genetico interessa una malattia genetica essa sarà ereditaria. Alcuni fattori genetici per manifestarsi interagiscono con fattori ambientali dando luogo alle condizioni definite multifattoriali.

Le caratteristiche genetiche sono tutti quei caratteri che distinguono un individuo da un altro. Ad esempio caratteristiche facilmente identificabili sono il colore degli occhi o dei capelli. Altre caratteristiche possono essere legate a particolari suscettibilità a condizioni genetiche. Le caratteristiche si trasmettono da una generazione all’altra

Le malattie genetiche sono tutte quelle legate alla presenza di una variazione, cioè al cambiamento della struttura del patrimonio genetico. Possono essere cromosomiche se coinvolgono il numero o la struttura dei cromosomi o geniche se coinvolgono la struttura di un gene con cambiamenti delle basi o alterazioni strutturali

La Genetica è la scienza che studia i meccanismi ereditari attraverso cui si trasmettono le caratteristiche biologiche, definite caratteri, da una generazione all’altra sia nelle specie animali che vegetali. La genetica Umana studia la trasmissione delle caratteristiche e delle malattie genetiche da un individuo umano alla sua discendenza.