Genetica riproduttiva e preconcezionale

La consulenza genetica riproduttiva è indicata nelle coppie con abortività o infertilità. La gran parte dei casi di aborto spontaneo precoce o tardivo è dovuta a cause genetiche tra cui le anomalie cromosomiche e/o la trombofilia genetica.

La consulenza genetica riproduttiva nelle coppie con abortività, con le relative indagini diagnostiche correlate, indaga e approfondisce accuratamente tutte le ipotesi più probabili circa la causa della abortività.

Molte cause di infertilità di coppia possono ricondursi a condizioni genetiche o le stesse  possono esserne concausa. La consulenza genetica riproduttiva nelle coppie con infertilità permette di valutare condizioni genetiche come le anomalie cromosomiche, la trombofilia genetica, le mutazioni del gene della fibrosi cistica, le microdelezioni del cromosoma Y e altre condizioni genetiche più rare.

La consulenza genetica riproduttiva è inoltre indispensabile prima di qualunque percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).

Allo stesso modo, la consulenza genetica preconcezionale è rivolta alle donne o alle coppie che stanno pianificando o comunque hanno un particolare desiderio di gravidanza (che sia essa gravidanza spontanea o con fecondazione assistita) per il presente o il futuro prossimo.

Dopotutto, la buona informazione e la preparazione al concepimento sono riconosciuti oggigiorno come i fattori più importanti per ridurre i rischi legati alla gravidanza e alla salute del futuro bambino.

Questo tipo di consulenza genetica, consigliata per tutte le coppie, andrebbe fatta non solo in caso di presenza di patologie da parte di uno dei due partner o dei loro familiari ma anche a scopo puramente preventivo.

Ogni coppia infatti, pur non avendo anomalie genetiche e godendo in generale di ottima salute, presenta a prescindere un rischio minimo di generare prole con problemi clinici, genetici e non (il cosiddetto “rischio riproduttivo”). Tale rischio può essere ridotto grazie a specifici test genetici eseguiti con il giusto preavviso. Una delle nuove frontiere della genetica preconcezionale è infatti il Carrier Screening o L’Expanded Carrier Screeenig (o test del Portatore) che permette di identificare soggetti eterozigoti (portatori sani) per molte malattie genetiche ereditarie.

La consulenza genetica preconcezionale di Bgenetica può essere fondamentale nel fornire indicazioni pratiche alle future madri che si preparano al concepimento e vogliono ridurre i rischi legati alla gravidanza. I test non sono uguali per tutte le pazienti: prima si discute con il medico genetista in un colloquio conoscitivo e poi, sulla base della storia personale e di eventuali problemi già presenti, lo specialista identifica potenziali fattori di rischio e prescrive in modo più mirato quale accertamento risulta necessario.

Dai test genetici preconcezionali alle diagnosi genetiche preimpianto, passando per la fecondazione assistita omologa ed eterologa: le tipologie di analisi sono davvero tante e ognuna può dare una preziosa indicazione sullo stato della paziente.