post-title Il MELANOMA ereditariohttp://www.bgenetica.it/bgenetica/wp-content/uploads/2017/09/melanoma.jpg September 30, 2017 yes no

Il melanoma è una neoplasia dei melanociti, alcune delle cellule che formano la pelle, che insorge de novo o da un nevo benigno preesistente. Insorge generalmente tra i 45-50 anni anche se l’età media alla diagnosi si è abbassata negli ultimi decenni.

Le caratteristiche di un neo che possono indicare l’insorgenza di un melanoma sono riassunte grazie alla sigla ABCDE:

  • Acome Asimmetria nella forma (un neo benigno è generalmente circolare o comunque tondeggiante, un melanoma è più irregolare);
  • Bcome Bordi irregolari e indistinti;
  • Ccome Colore variabile (ovvero con sfumature diverse all’interno del neo stesso);
  • Dcome Dimensioni in aumento, sia in larghezza sia in spessore;
  • Ecome Evoluzione del neo che, in un tempo piuttosto breve, mostra cambiamenti di aspetto.

Altri campanelli d’allarme che devono essere valutati da un medico sono un neo che sanguina, che prude o che è circondato da un nodulo o da un’area arrossata.

Il melanoma è ereditario in circa l’8-12% dei casi. Lo studio di famiglie con una incidenza elevata di melanoma hanno permesso di identificare due geni di suscettibilità, CDKN2A e CDK4, i cui prodotti sono noti come componenti di vie metaboliche di oncosoppressori.

L’incidenza delle mutazioni di CDKN2A tra le famiglie con predisposizione al melanoma varia tra 25 e 40%. Il rischio di melanoma nei portatori della mutazione CDKN2A è risultato di circa il 14% all’età di 50 anni; 24% all’età di 70 anni; 28% all’età di 80 anni. La mutazione nel gene CDK4 è più rara.

È stata osservata l’associazione con altri tipi di cancro: carcinoma pancreatico, altri tumori gastrointestinali e della mammella.

In presenza di melanoma familiare vi è indicazione alla valutazione clinica ed eventualmente molecolare anche dei familiari non affetti.

Anche per questa neoplasia Bgenetica offre la possibilità di valutare mediante una consulenza oncogenetica il rischio che la neoplasia abbia un’origine genetica e modulare correttamente il percorso di follow up e di prevenzione familiare. melanoma