Ci sono storie che meritano di essere raccontate. Questa è una di quelle. Abbiamo deciso di raccontarla perché è stato lo stesso Alessio a chiederci di farlo, per dare voce a chi vive con una malattia rara e sta ancora cercando una risposta. Perché, come lui stesso ci ha scritto: "Il mio pensiero va a [...]
La trimetilaminuria (TMAU), meglio nota come sindrome dell’odore di pesce, è un raro errore congenito del metabolismo. Questa condizione è caratterizzata dall’accumulo di trimetilammina nell’organismo, una sostanza che viene eliminata attraverso urine, sudore e respiro, causando un odore corporeo simile al pesce. Spesso chi cerca informazioni online utilizza termini come sindrome da odore di pesce [...]
Le malattie renali genetiche costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie determinate da varianti patogenetiche in geni coinvolti nello sviluppo embrionale del rene, nella struttura dei glomeruli e dei tubuli o nei meccanismi di regolazione cellulare. Possono manifestarsi in epoca prenatale, pediatrica o adulta e rappresentano una causa rilevante di malattia renale cronica (MRC) e di [...]
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista La gestione delle malattie rare pone il medico di fronte a una sfida complessa, dovendo affrontare problematiche che le patologie ad alta prevalenza, ampiamente studiate e documentate in letteratura scientifica, non presentano. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di casi presenti [...]
A cura di Veronica Oieni, psicologa - psicoterapeuta, Andros Clinica Day Surgery, Palermo Per una coppia che deve intraprendere un percorso di fecondazione assistita con donazione di gameti, è di grande importanza potersi fermare a riflettere sulla dimensione della scelta consapevole. Riflettere consapevolmente significa iniziare a porsi domande profonde e chiedersi se questo percorso sia [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La “demenze” rappresentano un’importante emergenza sociosanitaria: sono infatti la quarta causa di morte nei pazienti over 65 anni e sono responsabili di circa il 50% dei casi di disabilità nel paziente anziano. Il rischio di sviluppare la patologia è pari a 1:8 nei pazienti over 65 anni [...]
A cura di Sebastiano Bianca - Medico Genetista La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. Le principali tipologie di tumori associati alla Sindrome di Lynch sono il tumore del colon-retto, dell’endometrio e più raramente, gastrico, mammario, ovarico, piccolo intestino, pancreas, prostata, tratto urinario (uretra, pelvi renale, vescica), renale, epatico e tratto biliare. Il rischio di insorgenza dei [...]
A cura di Claudia Di Napoli – Medico Genetista La Malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa rara, ereditaria, causata da una mutazione nel gene HTT. L’alterazione genica consiste in un’espansione anomala delle ripetizioni “CAG”, che porta alla produzione di una proteina alterata (huntingtina mutata, mHTT). Questa proteina danneggia progressivamente i neuroni, in particolare [...]
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni.I risultati dello studio SOLO-1, pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM, evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, l’esecuzione [...]
A cura di Nicola Beltrami, Biologo Genetista, AOUI di Verona Storicamente la citogenetica umana ha attraversato diverse fasi di implementazione che hanno fornito sempre nuove opportunità per la caratterizzazione di anomalie cromosomiche, sia in ambito costituzionale che acquisito. L’identificazione univoca di queste alterazioni inizia negli anni ‘70 con l’introduzione delle tecniche di bandeggio cromosomico, che [...]
