Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% [...]
Introduzione: il Carrier Screening Le malattie genetiche recessive sono caratterizzate da un rischio del 25% di occorrenza e ricorrenza se entrambi i genitori sono portatori sani. Se in una famiglia è presente un soggetto con una patologia genetica recessiva l’iter di diagnosi genetica si occuperà di individuare i soggetti eterozigoti (portatori sani) al fine di [...]
Definizione ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, a eziologia genetica, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata in alcune popolazioni e, in particolare, nell’area mediterranea. Caratteristiche cliniche La febbre familiare mediterranea insorge di solito prima dei 30 anni e, generalmente, più l'esordio è [...]
Diagnosi clinica La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita. La diagnosi di sordità o ipoacusia congenita è oggi essenzialmente clinica. Esistono infatti test specifici che permettono di diagnosticare la condizione molto precocemente, già nei primi mesi di vita (otoemissioni acustiche, potenziali evocati uditivi). [...]
Introduzione Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome con cui la condizione è maggiormente conosciuta. È altresì nota come HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie) o PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy, o Atrofia Muscolare Peroneale). La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria, la [...]
Caratteristiche cliniche La cardiomiopatia dilatativa (DCM) - conosciuta anche con il nome di cardiopatia dilatativa o miocardiopatia dilatativa - è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro dovuta a una minore resistenza del miocardio: alcune cellule muscolari vengono sostituite da tessuto fibroso con conseguente aumento della cavità cardiaca ma con funzione sistolica ridotta, cioè minore capacità del [...]
Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. In molti pazienti la condizione rimane asintomatica per diversi anni sino a quando, per l'aumentare del numero e della dimensione degli adenomi, compare [...]
Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un'incidenza di circa 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici [...]
L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, l'omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L’iperomocisteina: quali rischi? Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia sia considerata un importante fattore di [...]
Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione [...]
