A cura di Veronica Oieni, psicologa - psicoterapeuta, Andros Clinica Day Surgery, Palermo Per una coppia che deve intraprendere un percorso di fecondazione assistita con donazione di gameti, è di grande importanza potersi fermare a riflettere sulla dimensione della scelta consapevole. Riflettere consapevolmente significa iniziare a porsi domande profonde e chiedersi se questo percorso sia [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La “demenze” rappresentano un’importante emergenza sociosanitaria: sono infatti la quarta causa di morte nei pazienti over 65 anni e sono responsabili di circa il 50% dei casi di disabilità nel paziente anziano. Il rischio di sviluppare la patologia è pari a 1:8 nei pazienti over 65 anni [...]
A cura di Sebastiano Bianca - Medico Genetista La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. Le principali tipologie di tumori associati alla Sindrome di Lynch sono il tumore del colon-retto, dell’endometrio e più raramente, gastrico, mammario, ovarico, piccolo intestino, pancreas, prostata, tratto urinario (uretra, pelvi renale, vescica), renale, epatico e tratto biliare. Il rischio di insorgenza dei [...]
A cura di Claudia Di Napoli – Medico Genetista La Malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa rara, ereditaria, causata da una mutazione nel gene HTT. L’alterazione genica consiste in un’espansione anomala delle ripetizioni “CAG”, che porta alla produzione di una proteina alterata (huntingtina mutata, mHTT). Questa proteina danneggia progressivamente i neuroni, in particolare [...]
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni.I risultati dello studio SOLO-1, pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM, evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, l’esecuzione [...]
A cura di Nicola Beltrami, Biologo Genetista, AOUI di Verona Storicamente la citogenetica umana ha attraversato diverse fasi di implementazione che hanno fornito sempre nuove opportunità per la caratterizzazione di anomalie cromosomiche, sia in ambito costituzionale che acquisito. L’identificazione univoca di queste alterazioni inizia negli anni ‘70 con l’introduzione delle tecniche di bandeggio cromosomico, che [...]
A cura del dr. Marco Crimi, PhD, Kaleidos SCS, Ufficio Scientifico, Bergamo Nel panorama in continua evoluzione della salute moderna, la convergenza tra genetica, genomica e strumenti digitali sta aprendo nuovi e promettenti orizzonti. Questa integrazione è fondamentale per consentire ai pazienti di prendere decisioni più informate riguardo alla propria salute, per supportare la crescente [...]
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista Le sordità sindromiche rappresentano circa il 30% delle forme genetiche di ipoacusia. Si caratterizzano per grande variabilità clinica e ad oggi sono note oltre 400 sindromi associate a perdita dell’udito. Il loro riconoscimento è molto importante, in quanto una corretta diagnosi nelle fasi iniziali può influenzare la [...]
La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita. La diagnosi di sordità o ipoacusia congenita è oggi essenzialmente clinica. Esistono infatti test specifici che permettono di diagnosticare la condizione molto precocemente, già nei primi mesi di vita (otoemissioni acustiche, potenziali evocati uditivi). Si sta [...]
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista Le sordità genetiche non sindromiche nella maggioranza dei casi sono patologie “monogeniche”: ovvero l’alterazione di un singolo gene è responsabile di ciascuna forma di sordità. Una convenzione internazionale ha stabilito di denominare i loci della sordità non sindromica con le sigle DFNA (deafness, autosomica dominante), DFNB (deafness, [...]
