Premessa Il cariotipo umano, o mappa cromosomica, è costituito da 22 coppie di autosomi più la coppia dei cromosomi sessuali. Di queste un omologo è di origine paterna ed uno di origine materna. Nelle cellule degli esseri umani ci sono quindi 46 cromosomi: 23 cromosomi provengono dal padre con lo spermatozoo e 23 dalla madre [...]
Il seguente articolo riporta gli ultimi aggiornamenti rispetto alla precedente news relativa ai dati sulla sicurezza del vaccino Astrazeneca. Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi correlati ad essa. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi [...]
La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha posto, tra le altre, la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi ad essa correlati. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi tromboembolici in soggetti che erano stati sottoposti a vaccinazione COVID 19 con vaccino AstraZeneca ha determinato preoccupazione e allarme in [...]
Il tumore alla mammella (BreastCancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori genetici [...]
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori [...]
Premessa La trombofilia ereditaria è definita dalla presenza, in un individuo, di anomalie congenite nella coagulazione in grado di conferire un aumento del rischio di insorgenza di eventi trombotici nel distretto venoso e/o arterioso. L’evento trombotico può riconoscere meccanismi e fattori di rischio differenti in relazione al distretto vascolare. I fattori di rischio possono infatti [...]
Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione in donne in gravidanza o in donne che stanno pianificando la ricerca di una gravidanza. Sulla base dei dati a oggi disponibili, suscettibili naturalmente di aggiornamento, abbiamo voluto sintetizzare le attuali conoscenze in modo da chiarire i [...]
La sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, denominata anche RTD dall’inglese “RiboflavinTransporterDeficiency” (deficit del trasportatore di riboflavina), descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, è una malattia genetica neurodegenerativa rara. È inquadrabile nel gruppo delle cosiddette malattie del motoneurone, un gruppo di patologie neurologiche che colpiscono prevalentemente i motoneuroni, cioè [...]
I tumori ereditari rappresentano una quota sempre più rilevante della patologia oncologica e le potenzialità e le capacità diagnostiche dell’oncogenetica stanno permettendo sempre più di individuare la base genetica di molte neoplasie. Individuare precocemente i soggetti a rischio permette di disegnare percorsi di prevenzione mirati. Tumori dove è possibile avviare un percorso di oncogenetica Per [...]
Definizione ed epidemiologia L'emocromatosi è una malattia ereditaria dovuta a difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo dello stesso nell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo, a causa del sovraccarico di ferro, può provocare danni a diversi organi tra cui fegato, pancreas, cuore, articolazioni e gonadi. Esistono due [...]
