La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una rara malattia genetica ereditaria che aumenta la predisposizione allo sviluppo di tumori e cisti in diversi organi. Conoscere la base genetica della VHL, riconoscerne le principali manifestazioni e impostare un adeguato programma di sorveglianza permette di individuare precocemente le lesioni e intervenire quando le possibilità terapeutiche sono [...]

La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, caratteristiche facciali tipiche e un disturbo del neurosviluppo di entità variabile. La diagnosi può essere complessa a causa della variabilità dei sintomi e della loro possibile presenza anche nella popolazione generale. La sindrome è associata principalmente ad alterazioni del gene NSD1, localizzato [...]

Ci sono storie che meritano di essere raccontate. Questa è una di quelle. Abbiamo deciso di raccontarla perché è stato lo stesso Alessio a chiederci di farlo, per dare voce a chi vive con una malattia rara e sta ancora cercando una risposta. Perché, come lui stesso ci ha scritto: "Il mio pensiero va a [...]

La trimetilaminuria (TMAU), meglio nota come sindrome dell’odore di pesce, è un raro errore congenito del metabolismo. Questa condizione è caratterizzata dall’accumulo di trimetilammina nell’organismo, una sostanza che viene eliminata attraverso urine, sudore e respiro, causando un odore corporeo simile al pesce. Spesso chi cerca informazioni online utilizza termini come sindrome da odore di pesce [...]

Le malattie renali genetiche costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie determinate da varianti patogenetiche in geni coinvolti nello sviluppo embrionale del rene, nella struttura dei glomeruli e dei tubuli o nei meccanismi di regolazione cellulare. Possono manifestarsi in epoca prenatale, pediatrica o adulta e rappresentano una causa rilevante di malattia renale cronica (MRC) e di [...]

A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista La gestione delle malattie rare pone il medico di fronte a una sfida complessa, dovendo affrontare problematiche che le patologie ad alta prevalenza, ampiamente studiate e documentate in letteratura scientifica, non presentano. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di casi presenti [...]

A cura di Veronica Oieni, psicologa - psicoterapeuta, Andros Clinica Day Surgery, Palermo Per una coppia che deve intraprendere un percorso di fecondazione assistita con donazione di gameti, è di grande importanza potersi fermare a riflettere sulla dimensione della scelta consapevole. Riflettere consapevolmente significa iniziare a porsi domande profonde e chiedersi se questo percorso sia [...]

A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La “demenze” rappresentano un’importante emergenza sociosanitaria: sono infatti la quarta causa di morte nei pazienti over 65 anni e sono responsabili di circa il 50% dei casi di disabilità nel paziente anziano. Il rischio di sviluppare la patologia è pari a 1:8 nei pazienti over 65 anni [...]

A cura di Sebastiano Bianca  - Medico Genetista La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. Le principali tipologie di tumori associati alla Sindrome di Lynch sono il tumore del colon-retto, dell’endometrio e più raramente, gastrico, mammario, ovarico, piccolo intestino, pancreas, prostata, tratto urinario (uretra, pelvi renale, vescica), renale, epatico e tratto biliare. Il rischio di insorgenza dei [...]

A cura di Claudia Di Napoli – Medico Genetista La Malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa rara, ereditaria, causata da una mutazione nel gene HTT. L’alterazione genica consiste in un’espansione anomala delle ripetizioni “CAG”, che porta alla produzione di una proteina alterata (huntingtina mutata, mHTT). Questa proteina danneggia progressivamente i neuroni, in particolare [...]