La Distrofia Muscolare di Duchenne: come la diagnosi genetica è essenziale per la cura Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un'incidenza di circa 1/3.300 nati [...]
IPEROMOCISTEINEMIA: UNA PREVENZIONE POSSIBILE! NON SOTTOVALUTARLA L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, l'omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L’iperomocisteina: quali rischi? Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]
L'Analisi genetica utile per la conferma genetica Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta [...]
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% [...]
Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) che possono presentarsi in tutte le ossa lunghe (quali [...]
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione [...]
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, [...]
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre piattaforme digitali oggi esistenti. Le consulenze genetiche con modalità online abbracciano tutti i campi della consulenza genetica sia in ambito riproduttivo, oncologico, prenatale e clinica. Tutte le consulenze genetiche online saranno seguite da una relazione scritta che verrà inviata successivamente [...]
