Il progetto AISP e Bgenetica per la Sindrome di Poland: Consulenza Genetica Preconcezionale

Cosa è la Sindrome di Poland La sindrome di Poland è caratterizzata dalla mancanza completa o parziale del muscolo grande pettorale. Generalmente è monolaterale e si può associare ad altre anomalie, di varia gravità, che coinvolgono il torace, l’arto superiore (in particolare la mano) dello stesso lato e la mammella. Il quadro clinico può presentarsi [...]

Di |2022-10-19T20:19:18+02:00Ottobre 17th, 2022|News|

La Telegenetica per abbattere le distanze fisiche tra genetista e paziente

Prima della pandemia da Covid, la diffusione della telemedicina in Italia era molto limitata e riservata solo ad alcuni sporadici esempi in alcune strutture sanitarie e pochissimi medici dichiaravano di utilizzare questi strumenti. L’emergenza Covid ha accelerato molto la diffusione di applicazioni e servizi di telemedicina, soprattutto in risposta alle difficoltà di svolgere prestazioni sanitarie in presenza e [...]

Di |2022-10-16T13:40:33+02:00Settembre 19th, 2022|News|

Esame Genetico Celiachia: in quali casi è indicato

La celiachia, o malattia celiaca, è una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La celiachia riguarda l’1% della popolazione italiana e mondiale. In Italia parliamo quindi di circa 600.000 persone di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi. Sintomatologia ed età di insorgenza La celiachia è caratterizzata da [...]

Di |2022-10-16T12:33:21+02:00Giugno 6th, 2022|News|

Melanoma: l’importanza della Genetica nella Prevenzione

Melanoma cos'è: definizione ed epidemiologia Il Melanoma è un tumore maligno che si sviluppa a seguito di crescita incontrollata dei melanociti. I melanociti, la cui funzione principale è quella di sintetizzare pigmenti (melanine), sono cellule presenti soprattutto a livello della cute e dei follicoli piliferi, a livello dei nevi, a livello delle mucose e in [...]

Di |2022-08-25T16:28:00+02:00Marzo 14th, 2022|News|

Tumore gastrico diffuso ereditario: gli aspetti genetici

Il Cancro Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC dall’inglese Hereditary Diffuse Gastric Cancer) è una rara condizione oncogenetica associata a un maggior rischio di tumore allo stomaco e alla mammella. La maggior parte dei tumori gastrici sono sporadici ma è stato stimato che l’1-3% di tali neoplasie insorgano all’interno di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Queste [...]

Di |2022-06-28T09:38:31+02:00Febbraio 14th, 2022|Genetica Oncologica, News|

La Sindrome di Lynch: cosa bisogna sapere

La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. E’ definita anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC - dall’inglese Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) perché il tumore del colon si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade spesso nei casi più frequenti di [...]

Di |2022-06-28T09:38:32+02:00Gennaio 12th, 2022|Genetica Oncologica, News|

Tumore alla Mammella: incidenza e percorsi di consulenza in Sicilia

Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire [...]

Di |2022-06-28T09:38:32+02:00Novembre 8th, 2021|News|

Vaccino Covid e gravidanza: dati sulla sicurezza e rischi in caso di infezione

Premessa Gli attuali dati epidemiologici e gli studi scientifici hanno chiaramente evidenziato che l'infezione da Covid-19 in gravidanza influisce sia sull'andamento dell'infezione da Covid sia sugli outcome materno-fetali della gravidanza stessa. Scopo di questo articolo è fornire le più recenti informazioni scientifiche sulla possibilità di eseguire la vaccinazione per Covid nelle donne che stanno cercando [...]

Di |2022-06-28T09:38:32+02:00Settembre 20th, 2021|News|

L’importanza dell’analisi citogenetica per comprendere le cause di un evento abortivo

Premessa Il cariotipo umano, o mappa cromosomica, è costituito da 22 coppie di autosomi più la coppia dei cromosomi sessuali. Di queste un omologo è di origine paterna ed uno di origine materna. Nelle cellule degli esseri umani ci sono quindi 46 cromosomi: 23 cromosomi provengono dal padre con lo spermatozoo e 23 dalla madre [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Giugno 9th, 2021|News|

Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, ultimi aggiornamenti

Il seguente articolo riporta gli ultimi aggiornamenti rispetto alla precedente news relativa ai dati sulla sicurezza del vaccino Astrazeneca. Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi correlati ad essa. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Aprile 15th, 2021|News|
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