A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista La sindrome dell’X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dell’apprendimento e disturbi relazionali. Rappresenta la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile. L’incidenza stimata è di circa 1:4000 [...]
BGenetica sostiene sin dalla sua fondazione iniziative sociali a fianco di diverse Associazioni di Pazienti e Familiari con malattie genetiche. Insieme per Aiutare: di cosa si tratta Nasce così la campagna Insieme per Aiutare con lo scopo di unire il personale di BGenetica, i pazienti che a noi si rivolgono, i follower e tutti [...]
Nel Maggio 2023 GenoGra ha siglato un protocollo di intesa con BGenetica, al fine di testare e validare la propria piattaforma di analisi genomica e raccogliere feedback utili a migliorare ulteriormente l’esperienza fornita ad utenti nell’ambito clinico. GenoGra: startup innovativa GenoGra è una startup innovativa nell’ambito bioinformatico, nata dall’idea di quattro ricercatori, Guido Walter Di [...]
a cura di Sebastiano Bianca Il gene DICER1 codifica per un enzima coinvolto nella produzione di piccoli RNA, tra cui i microRNA, che regolano l'espressione genica. Varianti patogenetiche del gene DICER1 si associano ad una condizione nota come sindrome DICER1, che aumenta il rischio di sviluppare tumori in diversi organi sia nell’età pediatrica che nell’adulto. [...]
Secondo la definizione fornita dall’Istituto Superiore di sanità (ISS) per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa. Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della [...]
L’acondroplasia è la displasia scheletrica più frequente con un’incidenza stimata, fra 1:10.000 ed 1:37.000 nati, senza differenze di etnia o sesso. In Italia la prevalenza è stimata intorno a 1:26.000- 1:27.000. La condizione si caratterizza per alterazioni della crescita e della maturazione condroblastica dell’epifisi, che provocano un’inadeguata formazione di osso encondrale. Segni clinici del nanismo [...]
I bambini con la Sindrome di Down (SD) hanno tutte le potenzialità per essere allattati al seno anche se spesso è necessario abilitare questa funzione attraverso dei consigli e il supporto da parte di esperti. Rimane assolutamente una la certezza: Un genitore informato è un genitore competente. La logopedista esperta nelle funzioni orali può accompagnare [...]
La sindrome dell’X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dell’apprendimento e disturbi relazionali. Rappresenta la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile. L’incidenza stimata è di circa 1:4000 nei soggetti di sesso maschile e di 1:7-8000 [...]
Si è concluso il 2022 e vi vogliamo ringraziare per la fiducia che ci avete dato e illustrare tutto quello che BGenetica è riuscita a fare in quest'anno. I Servizi di Bgenetica Durante il 2022 BGenetica ha continuato ad eseguire consulenze genetiche in tutti i campi dei servizi offerti. Ovvero: in ambito riproduttivo, per coppie [...]
Cosa è la Sindrome di Poland La sindrome di Poland è caratterizzata dalla mancanza completa o parziale del muscolo grande pettorale. Generalmente è monolaterale e si può associare ad altre anomalie, di varia gravità, che coinvolgono il torace, l’arto superiore (in particolare la mano) dello stesso lato e la mammella. Il quadro clinico può presentarsi [...]
