A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista Le sordità sindromiche rappresentano circa il 30% delle forme genetiche di ipoacusia. Si caratterizzano per grande variabilità clinica e ad oggi sono note oltre 400 sindromi associate a perdita dell’udito. Il loro riconoscimento è molto importante, in quanto una corretta diagnosi nelle fasi iniziali può influenzare la [...]

La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita. La diagnosi di sordità o ipoacusia congenita è oggi essenzialmente clinica. Esistono infatti test specifici che permettono di diagnosticare la condizione molto precocemente, già nei primi mesi di vita (otoemissioni acustiche, potenziali evocati uditivi). Si sta [...]

A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista Le sordità genetiche non sindromiche nella maggioranza dei casi sono patologie “monogeniche”: ovvero l’alterazione di un singolo gene è responsabile di ciascuna forma di sordità. Una convenzione internazionale ha stabilito di denominare i loci della sordità non sindromica con le sigle DFNA (deafness, autosomica dominante), DFNB (deafness, [...]

A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La talassemia è una malattia genetica del sangue, causata da un’alterazione nei geni che controllano la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel nostro corpo. Quando questi geni non funzionano correttamente, l’emoglobina viene prodotta in modo ridotto o difettoso, portando a una forma di [...]

A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Oggi è la Giornata Mondiale per la Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite per sensibilizzare su questa condizione genetica. Quando ho pensato di scrivere un contributo scientifico sulla Sindrome di Down ho pensato a questi trent’anni trascorsi dalla mia laurea in medicina [...]

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria, con segni variabili di iper- o ipo-androgenismo, legati al tipo ed alla gravità, dovuta da un difetto nella produzione, da parte delle ghiandole surrenali (insufficienza surrenalica), di ormoni steroidei. Si stima che la CAH si presenti con [...]

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Le retiniti pigmentose (RP) rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano la retina, la parte dell’occhio responsabile della visione. La RP è caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei fotorecettori (bastoncelli e coni) e dell’epitelio pigmentato della retina, con progressiva riduzione della vista con gradi di severità [...]

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Il termine sindrome di Asperger fa riferimento ad un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Dal 2013, con la pubblicazione del DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) dall’American Psychiatric Association, la sindrome di Asperger è stata [...]

A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista La consulenza genetica è un momento di fondamentale importanza nella fase diagnostica per i pazienti con diagnosi di sordità congenita.  Inquadrare la forma genetica oggi permette di prendere in considerazione anche possibilità di terapia genica. Conoscere quindi il gene responsabile della condizione è fondamentale per valutare al [...]

A cura di Sebastiano Bianca  - Medico Genetista L’amiloidosi è una condizione eterogenea e ad oggi sono note oltre trenta differenti tipologie, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille di amiloide. L’organismo non riesce a degradare questa sostanza, che progressivamente si accumula nei tessuti e negli organi creando un [...]