Circa Chiara Barone

Medico, specialista in Genetica Medica. I principali campi di interesse sono la genetica clinica, la dismorfologia, l’oncogenetica e la genetica forense. È stata relatore in numerosi congressi nazionali e la sua attività scientifica è documentata da numerose pubblicazioni su riviste internazionali.

La febbre mediterranea familiare

Definizione ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, a eziologia genetica, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata in alcune popolazioni e, in particolare, nell’area mediterranea. Caratteristiche cliniche La febbre familiare mediterranea insorge di solito prima dei 30 anni e, generalmente, più l'esordio è [...]

Di |2022-06-28T09:39:31+02:00Ottobre 5th, 2020|News|

Connessina 26 e Sordità Congenita Ereditaria

Diagnosi clinica La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 - 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita. La diagnosi di sordità o ipoacusia congenita è oggi essenzialmente clinica. Esistono infatti test specifici che permettono di diagnosticare la condizione molto precocemente, già nei primi mesi di vita (otoemissioni acustiche, potenziali evocati uditivi). [...]

Di |2022-06-28T09:39:31+02:00Settembre 1st, 2020|News|

La neuropatia periferica ereditaria di Charcot-Marie-Tooth

Introduzione Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome con cui la condizione è maggiormente conosciuta. È altresì nota come HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie) o PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy, o Atrofia Muscolare Peroneale). La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria, la [...]

Di |2022-06-28T09:39:31+02:00Luglio 27th, 2020|News|

Cardiomiopatia dilatativa: l’importanza della diagnosi

Caratteristiche cliniche La cardiomiopatia dilatativa (DCM)  - conosciuta anche con il nome di cardiopatia dilatativa o miocardiopatia dilatativa - è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro dovuta a una minore resistenza del miocardio: alcune cellule muscolari vengono sostituite da tessuto fibroso con conseguente aumento della cavità cardiaca ma con funzione sistolica ridotta, cioè minore capacità del [...]

Di |2022-06-28T09:39:31+02:00Luglio 16th, 2020|News|

La Poliposi del Colon e la Predisposizione Genetica

Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. In molti pazienti la condizione rimane asintomatica per diversi anni sino a quando, per l'aumentare del numero e della dimensione degli adenomi, compare [...]

Di |2022-06-28T09:39:31+02:00Luglio 4th, 2020|Genetica Oncologica, News|

Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura

Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un'incidenza di circa 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici [...]

Di |2022-06-28T09:39:31+02:00Giugno 29th, 2020|News|

Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso

L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, l'omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L’iperomocisteina: quali rischi? Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia sia considerata un importante fattore di [...]

Di |2022-06-28T09:39:32+02:00Giugno 25th, 2020|News|

Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert

Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione [...]

Di |2022-06-28T09:39:32+02:00Giugno 16th, 2020|News|

Tumore al seno ereditario: un test genetico utile per la prevenzione

Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% [...]

Di |2022-06-28T09:39:32+02:00Giugno 8th, 2020|Genetica Oncologica, News|

Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata

Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) che possono presentarsi in tutte le ossa lunghe (quali [...]

Di |2022-06-28T09:39:32+02:00Giugno 1st, 2020|News|
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