L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA in differenti tipi clinici secondo l’età d’insorgenza e il grado di compromissione muscolare. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una gravità della malattia tale da realizzare piuttosto un continuo tra la forma grave e quella lieve che sembrano sfumare l’una nell’altra. Una certa variabilità clinica può essere presente anche all’interno di una stessa famiglia. La SMA è una malattia ereditaria dei motoneuroni dovuta a delezioni/mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). La modalità di trasmissione è autosomica recessiva. Per manifestarsi cioè è necessario che entrambi i partner siano portatori del gene mutato. Da recente è stata messa a punto una terapia che sta permettendo di rallentare l’evoluzione clinica della patologia con risultati sorprendenti!
I genetisti di Bgenetica collaborano da anni con l’associazione Famiglie SMA grazie all’esperienza accumulata in questi anni possono supportare al meglio i pazienti e le loro famiglie nelle prime fasi della scoperta della malattia. Il team di BGenetica supporta il numero verde stella per consultazioni riguardanti la genetica.
