L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente.
La bassa statura, definita come deviazione rilevante dal campione di riferimento per età e sesso può avere un’origine genetica oppure derivare da fattori acquisiti.
Le anomalie genetiche che più frequentemente sono in grado di determinare uno scarso accrescimento staturale includono anomalie dei cromosomi sessuali X e Y ed in particolare del gene SHOX. Modifiche a carico di tale gene sono infatti responsabili di quadri clinici generalmente sfumati in età prescolare che tuttavia tendono ad accentuarsi in età adulta e che hanno caratteristiche estremamente variabili:
1. Idiopatic short stature (bassa statura senza alcuna altra manifestazione clinica e/o radiologica)
2. Bassa statura con lievi manifestazioni auxologiche e radiologiche
3. Sindrome di Leri-Weill
4. Displasia mesomelica di Langer (perdita degli entrambi gli alleli del gene SHOX).
Identificare precocemente una possibile origine genetica di bassa statura è di fondamentale importanza poiché una diagnosi precoce permette di offrire degli appropriati interventi terapeutici, medici e chirurgici, in grado di migliorarne la qualità di vita.
Pertanto nei casi di bassa statura è indicata una consulenza genetica clinica al fine di valutare l’opportunità di eseguire specifici approfondimenti genetici per riconoscerne l’origine.
Per saperne di più consulta anche il nostro approfondimento sull’ Acondroplasia, la sua diagnosi clinica e le cause genetiche
