Telegenetica e consulenza genetica online

Prima della pandemia da Covid, la diffusione della telemedicina in Italia era molto limitata e riservata solo ad alcuni sporadici esempi in alcune strutture sanitarie e pochissimi medici dichiaravano di utilizzare questi strumenti. L’emergenza Covid ha accelerato molto la diffusione di applicazioni e servizi di telemedicina, soprattutto in risposta alle difficoltà di svolgere prestazioni sanitarie in presenza e di minimizzare gli accessi in ospedale o nelle strutture sanitarie, quando non necessari.

La Televisita

Secondo l’ultimo Report dell’Osservatorio Innovazione Digitale in Sanità del Politecnico di Milano, nel corso del 2020, il 47% dei medici specialisti e il 39% dei medici di famiglia hanno utilizzato il tele-consulto con medici specialisti per affrontare in modo multidisciplinare particolari casi clinici.

Recentemente si registra un forte aumento dell’utilizzo della televisita. Sempre dal report dell’Osservatorio del Politecnico si evince che la televisita è stata utilizzata durante l’emergenza Covid da circa il 40% dei medici specialisti e MMG, mentre i tassi di utilizzo pre-emergenza erano attorno al 10%.

Il 17 dicembre 2020 la conferenza Stato-Regioni ha approvato le “Indicazioni nazionali per l’erogazione di prestazioni in telemedicina” redatte dall’ISS con le relative Linee Guida. Sulla base di tali indicazioni, la televisita è stata definita come “un atto sanitario in cui il medico interagisce a distanza con il paziente. L’atto sanitario di diagnosi che scaturisce dalla visita può dar luogo alla prescrizione di farmaci o di cure”.

La Telegenetica: cos’è e come funziona

Le opportunità per la telemedicina sono cresciute con un numero sempre maggiore di persone che hanno accesso a servizi di videochiamata. L’applicazione specifica della telemedicina in genetica, finalizzata ad eseguire il counseling genetico digitale è stata quindi denominata “telegenetica“, definizione utilizzata anche negli Standards for Accreditation dell’Accreditation Counsel for Genetic Counseling (ACGC).

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) il 7 giugno 2022 ha pubblicato le Linee di Indirizzo sulla Telegenetica proprio nell’ottica di dare indicazioni per sviluppare tale attività sia se essa è rivolta ai pazienti che ai professionisti clinici di altre discipline.

In un recente studio internazionale a cura di Borut Peterlin pubblicato nel 2020, relativo alle strutture cliniche che forniscono servizi di telegenetica, emerge che questo strumento permette un miglioramento dell’attività, con una copertura geografica maggiore, consentendo l’accesso alle persone residenti in aree in cui non siano presenti specialisti di Genetica Medica.

Diversi studi condotti negli ultimi anni hanno inoltre dimostrato che i pazienti sono ben disposti a ricevere consulenze genetiche attraverso servizi di telemedicina con feed back positivi sull’esperienza svolta.

La consulenza con modalità telegenetica segue le stesse modalità della consulenza svolta di presenza con la raccolta anamnestica, la ricostruzione dell’albero genealogico, l’eventuale prescrizione di test genetici ove indicati o l’interpretazione di indagini genetiche eseguite in precedenza. Seguirà quindi la redazione della relazione di consulenza genetica.

H2: BGenetica e la Telegenetica

Nell’ambito delle attività di consulenza genetica abbiamo implementato la possibilità di eseguire consulenze genetiche online in tutti gli ambiti delle consulenze.

All’interno del sito è implementato un sistema dedicato di prenotazione per la consulenza online (https://www.bgenetica.it/consulenza-online/). Eseguita la prenotazione, il paziente riceverà un link al sistema di telegenetica implementato nel sito e prima di iniziare la consulenza verrà contattato per comunicare il codice di accesso alla consulenza nel rispetto delle norme sulla privacy. Svolta la consulenza il paziente riceverà la relazione al proprio domicilio o via mail.