La poliposi familiare del colon: una mutazione genetica alla base della condizione Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. In molti pazienti la condizione rimane asintomatica per diversi anni sino […]
La Distrofia Muscolare di Duchenne: come la diagnosi genetica è essenziale per la cura Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un’incidenza di circa 1/3.300 nati […]
IPEROMOCISTEINEMIA: UNA PREVENZIONE POSSIBILE! NON SOTTOVALUTARLA L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l’alimentazione. Una volta prodotta, l‘omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L’iperomocisteina: quali rischi? Numerosi studi hanno dimostrato come l’iperomocisteinemia […]
L’Analisi genetica utile per la conferma genetica Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert – conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta […]
TUMORE ALLA MAMMELLA: DALLA GENETICA ALLA PREVENZIONE Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica […]
Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) che possono presentarsi in tutte le ossa lunghe (quali […]
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione […]
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, […]
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre piattaforme digitali oggi esistenti. Le consulenze genetiche con modalità online abbracciano tutti i campi della consulenza genetica sia in ambito riproduttivo, oncologico, prenatale e clinica. Tutte le consulenze genetiche online saranno seguite da una relazione scritta che verrà inviata successivamente […]
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L’infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. L’infertilità di coppia è legata nel 40% […]
L’acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo vanno incontro a processi di differenziazione e rapida replicazione risultando pertantoparticolarmente importanti durante la formazione dell’embrione. E’stato dimostrato che una carenza di queste vitamine può aumentare il rischio di […]
L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto rischio si tratta di una combinazione di farmaci Dabrafenib e Trametinib. Tale terapia è efficace come trattamento adiuvante (dopo la chirurgia) nei pazienti con melanoma al III stadio, ovvero ad alto rischio, positivi per la […]
Il gene BRCA è ormai riconosciuto come il gene principale nel conferire un aumento del rischio oncogenetico. Da pochi anni è stato scoperto un nuovo gene denominato PALB2. I pazienti portatori di una mutazione con perdita di funzione nel gene PALB2 sono esposti a un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno simile […]
L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti e tra questi il gene GHRL che codifica per la pre-proproteina della grelina-obestatina che viene scissa in grelina e obestatina. La grelina è uno stimolatore dell’appetito e svolge un ruolo […]
Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi dove si riscontra la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 i dati recenti e tra questi quelli pubblicati da uno studio multicentrico italiano (Int J Cancer. 2019 Jan 7) dimostrano un ruolo importante […]
La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell’intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni anni in letteratura è emersa una possibile associazione tra celiachia e disturbi riproduttivi (infertilità, abortività, complicanze gravidiche). Sulla rivista scientifica Human Reproduction del mese di giugno, un gruppo di ricercatori danesi (Grode L, Bech BH, […]