Sordità genetiche: le forme sindromiche

Maggio 19th, 2025|

A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista Le sordità sindromiche rappresentano circa il 30% delle forme genetiche di ipoacusia. Si caratterizzano per grande variabilità clinica e ad oggi sono note oltre 400 sindromi associate [...]

Talassemia, cosa è e perché è importante conoscerla

Maggio 5th, 2025|

A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La talassemia è una malattia genetica del sangue, causata da un’alterazione nei geni che controllano la produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel nostro [...]

La sindrome di Down: un racconto lungo trent’anni

Marzo 21st, 2025|

A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Oggi è la Giornata Mondiale per la Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite per sensibilizzare su questa condizione genetica. Quando ho pensato [...]

Retiniti pigmentose: sintomi e diagnosi

Febbraio 21st, 2025|

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Le retiniti pigmentose (RP) rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano la retina, la parte dell’occhio responsabile della visione. La RP è caratterizzata dalla degenerazione [...]

Sindrome di Asperger: aspetti clinici e genetici

Febbraio 17th, 2025|

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Il termine sindrome di Asperger fa riferimento ad un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Dal 2013, con [...]