La Poliposi del Colon e la Predisposizione Genetica

La Poliposi del Colon e la Predisposizione Genetica

La poliposi familiare del colon: una mutazione genetica alla base della condizione Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. In molti pazienti la condizione rimane asintomatica per diversi anni sino […]

Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura

Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura

La Distrofia Muscolare di Duchenne: come la diagnosi genetica è essenziale per la cura Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi con un’incidenza di circa 1/3.300 nati […]

Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso

Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso

IPEROMOCISTEINEMIA: UNA PREVENZIONE POSSIBILE! NON SOTTOVALUTARLA L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l’alimentazione. Una volta prodotta, l‘omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o Vitamina B12 e Vitamina B6. L’iperomocisteina: quali rischi? Numerosi studi hanno dimostrato come l’iperomocisteinemia […]

Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert

Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert

L’Analisi genetica utile per la conferma genetica Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert – conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta […]

TUMORE AL SENO EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE

TUMORE AL SENO EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE

TUMORE ALLA MAMMELLA: DALLA GENETICA ALLA PREVENZIONE Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica […]

Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata

Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata

Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) che possono presentarsi in tutte le ossa lunghe (quali […]

Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner

Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner

Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione […]

BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE

BGENETICA: CONSULENZE GENETICHE ONLINE

BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre piattaforme digitali oggi esistenti.  Le consulenze genetiche con modalità online abbracciano tutti i campi della consulenza genetica sia in ambito riproduttivo, oncologico, prenatale e clinica. Tutte le consulenze genetiche online saranno seguite da una relazione scritta che verrà inviata successivamente […]

Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni

Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni

A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L’infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. L’infertilità di coppia è legata nel 40% […]

Acido folico e gravidanza: pensiamoci prima!

Acido folico e gravidanza: pensiamoci prima!

L’acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo vanno incontro a processi di differenziazione e rapida replicazione risultando pertantoparticolarmente importanti durante la formazione dell’embrione. E’stato dimostrato che una carenza di queste vitamine può aumentare il rischio di […]

Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive

Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive

L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto rischio si tratta di una combinazione di farmaci Dabrafenib e Trametinib. Tale terapia è efficace come trattamento adiuvante (dopo la chirurgia) nei pazienti con melanoma al III stadio, ovvero ad alto rischio, positivi per la […]

BRCA NEXT: IL GENE PALB2

BRCA NEXT: IL GENE PALB2

Il gene BRCA è ormai riconosciuto come il gene principale nel conferire un aumento del rischio oncogenetico. Da pochi anni è stato scoperto un nuovo gene denominato PALB2. I pazienti portatori di una mutazione con perdita di funzione nel gene PALB2 sono esposti a un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno simile […]

Obesità e Genetica: il gene GHRL

Obesità e Genetica: il gene GHRL

L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti e tra questi il gene GHRL che codifica per la pre-proproteina della grelina-obestatina che viene scissa in grelina e obestatina. La grelina è uno stimolatore dell’appetito e svolge un ruolo […]

Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente

Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell’intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni anni in letteratura è emersa una possibile associazione tra celiachia e disturbi riproduttivi (infertilità, abortività, complicanze gravidiche). Sulla rivista scientifica Human Reproduction del mese di giugno, un gruppo di ricercatori danesi (Grode L, Bech BH, […]