A cura del dr. Marco Crimi, PhD, Kaleidos SCS, Ufficio Scientifico, Bergamo
Nel panorama in continua evoluzione della salute moderna, la convergenza tra genetica, genomica e strumenti digitali sta aprendo nuovi e promettenti orizzonti. Questa integrazione è fondamentale per consentire ai pazienti di prendere decisioni più informate riguardo alla propria salute, per supportare la crescente domanda di specialisti e per promuovere una migliore comprensione della salute genetica, migliorando anche l’interoperabilità dei dati.
Cosa cambia con l’integrazione digitale?
L’avanzamento tecnologico e la ricerca stanno trasformando radicalmente le pratiche cliniche, in particolare con l’incorporazione dei dati genetici nelle cartelle cliniche elettroniche (EMR/EHR). Questo sta accelerando la maturazione della medicina di precisione, un approccio che mira a fornire la terapia più appropriata, al dosaggio corretto, per ciascun paziente, basandosi sul suo profilo genetico unico.
Tra i principali benefici e le aree di impatto emergono:
- Consulenza Genetica dematerializzata: La telemedicina e il monitoraggio remoto hanno rivoluzionato l’accesso alla consulenza genetica, specialmente per i pazienti che non hanno facile accesso a questi servizi a livello locale. Strumenti digitali, spesso potenziati dall’Intelligenza Artificiale (AI), facilitano la comunicazione tra genetisti e medici di base, migliorando il coordinamento delle cure. Inoltre, i chatbot basati sull’AI stanno trasformando la consulenza e l’educazione genetica, offrendo supporto personalizzato e automatizzando l’analisi delle storie cliniche familiari, liberando i consulenti per concentrarsi sulla cura diretta del paziente.
- Gestione Avanzata dei Dati: I sistemi di cartelle cliniche elettroniche (EMR ed EHR) sono diventati strumenti vitali per raccogliere, archiviare e diffondere informazioni genetiche, ottimizzando l’efficienza della cura. L’integrazione dei dati genomici con altre informazioni sanitarie, come neuroimmagini, dati da dispositivi indossabili e anche dati trascrittomici, proteomici e metabolomici, promette di avanzare significativamente la scienza biomedica.
- Ricerca sulle Malattie Rare: Le tecnologie digitali stanno migliorando la progettazione e l’esecuzione degli studi clinici per le malattie genetiche, facilitando il reclutamento dei pazienti e l’ottimizzazione dei processi. L’uso di piattaforme per televisite e dispositivi indossabili riduce i costi e accelera lo sviluppo di nuove terapie.
- Genetica e salute Mentale: Studi recenti stanno esplorando l’impatto della genetica sulla salute mentale, cercando di comprendere la predisposizione di un paziente alle malattie mentali basata sul suo profilo genetico. Questo supporta lo sviluppo di piani di trattamento personalizzati e strategie di salute pubblica su larga scala.
- Profili genetici di Popolazione: Comprendere le variazioni genomiche specifiche di diverse popolazioni è fondamentale per fornire interventi sanitari precisi e mirati, riducendo le reazioni avverse ai farmaci e ottimizzando i risultati per i pazienti. Questo approccio può anche contribuire a ridurre le disparità sanitarie, garantendo cure appropriate a popolazioni sottorappresentate.
Le sfide da affrontare per la genetica digitale
Nonostante l’enorme potenziale, l’adozione diffusa delle innovazioni digitali in genetica è ostacolata da diverse sfide significative:
- Privacy e (bio)etica: I dati genetici sono estremamente personali e sensibili. Le preoccupazioni riguardo alla privacy, alla proprietà dei dati e al potenziale di discriminazione basata sulle informazioni genetiche sono diffuse. È cruciale garantire la conformità a normative rigorose come il GDPR (General Data Protection Regulation) e l’HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) per una gestione etica dei dati.
- Standardizzazione e Interoperabilità: Attualmente manca un quadro standardizzato per la raccolta, l’archiviazione e l’analisi dei dati genetici. Questa assenza rende difficile la comparazione e la condivisione dei dati tra diversi sistemi sanitari e istituzioni, ostacolando la collaborazione e l’innovazione.
- Accessibilità e costi: L’accesso a test genetici di alta qualità non è universalmente disponibile o finanziariamente sostenibile per tutti i pazienti, ampliando le disparità nell’accesso alle cure.
- Carenza di Professionisti qualificati: La scarsità di professionisti adeguatamente formati limita l’accesso a cure specializzate, in particolare nelle aree meno servite.
Strategie per il futuro
Per superare queste barriere, sono cruciali diverse strategie:
- Cybersecurity: È fondamentale implementare pratiche di gestione sicura dei dati, inclusa l’anonimizzazione, la pseudonimizzazione e protocolli di crittografia avanzati, per proteggere le identità dei pazienti.
- Consenso Informato dinamico: Un approccio avanzato prevede l’ottenimento di un consenso informato (IC) “dinamico”, che permetta ai partecipanti di rimanere costantemente informati sull’uso dei loro dati genetici e di modificare le proprie preferenze man mano che la ricerca progredisce.
- Trasparenza e “Patient engagement”: La trasparenza nell’uso dei dati e un attivo coinvolgimento del paziente sono requisiti essenziali per costruire fiducia e allineare la ricerca ai valori sociali.
In sintesi, il campo della genomica, potenziato dagli strumenti digitali, promette di migliorare significativamente l’assistenza sanitaria, rendendola più personalizzata e incentrata sul paziente. Nonostante le sfide, l’integrazione del machine learning e dell’AI sarà fondamentale nell’analisi dei dati genomici, facilitando l’accesso alle cure e contribuendo a ridurre i costi attraverso la prevenzione delle malattie, la diagnosi precoce e trattamenti sempre più su misura. Questo è un passo fondamentale verso una medicina più precisa ed equa per tutti.
