Sono delle analisi volte a valutare alterazioni correlate a specifiche patologie ereditarie mediante la valutazione del DNA, RNA, cromosomi, o altri prodotti genici. I test genetici vengono utilizzati per vari scopi tra cui porre diagnosi di una malattia genetica o di una predisposizione genetica. Possono inoltre essere utili per indirizzare una scelta terapeutica.