Giovanni e Laura, entrambi sani, stanno programmando una gravidanza. Quando scoprono che un nipote di Giovanni è affetto da fibrosi cistica, si chiedono quale possa essere il rischio per il loro futuro figlio.
Risponde Cristina Gorgone, medico genetista
Fibrosi cistica: come si trasmette?
La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva. Questo significa che, per sviluppare la malattia, un individuo deve ereditare due varianti causative del gene CFTR, una dalla madre e una dal padre.
I portatori sani possiedono invece una sola copia alterata del gene e, nella maggior parte dei casi, non presentano sintomi e non sono consapevoli della propria condizione.
Quando entrambi i genitori sono portatori di una variante causativa di CFTR, a ogni gravidanza esiste un rischio del 25% di avere un figlio affetto da fibrosi cistica. Il rischio è indipendente dal sesso del nascituro.
Nella popolazione italiana, la frequenza dei portatori sani di varianti del gene CFTR è stimata in circa 1 persona su 30.
Quali sono le caratteristiche della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è dovuta all’assenza o al funzionamento alterato della proteina CFTR, coinvolta nel trasporto del cloro attraverso la membrana delle cellule.
Il malfunzionamento di questa proteina provoca alterazioni delle secrezioni dell’organismo, con la produzione di un muco particolarmente denso. A livello respiratorio questo può favorire tosse e infezioni ricorrenti.
La malattia può interessare anche altri organi e apparati. A livello pancreatico, per esempio, le alterazioni delle secrezioni possono determinare problemi di digestione, malnutrizione e difficoltà nella crescita durante l’infanzia.
Nel maschio, la fibrosi cistica può essere associata all’assenza congenita dei dotti deferenti, con conseguente azoospermia ostruttiva e possibile infertilità.
Un’altra caratteristica della malattia è l’aumento della concentrazione di cloro nel sudore, che può essere rilevato attraverso lo specifico test del sudore.
Sono state identificate numerose varianti del gene CFTR e differenti alterazioni genetiche possono contribuire alla grande variabilità delle manifestazioni cliniche della fibrosi cistica.
Fibrosi cistica e familiarità: quale rischio per Giovanni?
Nel caso di Giovanni, la presenza di un familiare affetto da fibrosi cistica rappresenta un elemento importante da considerare nella valutazione del rischio genetico.
In presenza di un caso di fibrosi cistica in famiglia, è indicato valutare lo stato di portatore attraverso un test genetico. La probabilità di essere portatore dipende anche dal grado di parentela con la persona affetta: quanto più il legame familiare è stretto, tanto maggiore può essere la probabilità di condividere una variante genetica.
Per Giovanni, quindi, il test genetico per la fibrosi cistica può fornire informazioni importanti e permettere di definire con maggiore precisione il possibile rischio riproduttivo.
Se il test dovesse evidenziare lo stato di portatore, sarà possibile valutare anche la situazione di Laura e, sulla base dei risultati, discutere con gli specialisti le eventuali opzioni riproduttive disponibili.
Qual è il prossimo passo per la coppia?
Nel caso di Giovanni e Laura, il primo passo è dunque una corretta consulenza genetica, accompagnata dagli eventuali test indicati dallo specialista.
L’analisi della storia familiare e il test genetico di Giovanni permettono di trasformare un rischio inizialmente difficile da quantificare in una valutazione più precisa, fornendo alla coppia gli elementi necessari per affrontare consapevolmente il progetto di gravidanza.
Hai dubbi sul rischio genetico?
Quando in famiglia è presente una malattia genetica come la fibrosi cistica, una consulenza genetica può aiutare a comprendere la propria storia familiare, valutare il possibile rischio e individuare gli eventuali approfondimenti da effettuare.
Per chi desidera ricevere un parere specialistico anche a distanza, è possibile approfondire come funziona la consulenza genetica online e come prenotare un consulto con un medico genetista.
