Alessandra e Marco, durante l’ecografia del secondo trimestre di gravidanza, ricevono il riscontro di un ritardo di crescita fetale (IUGR). Il ginecologo evidenzia che il peso stimato del feto risulta inferiore rispetto all’età gestazionale e consiglia una consulenza genetica per approfondire le possibili cause. La coppia è molto preoccupata e chiede se questa condizione possa essere associata a una patologia genetica.
Risponde Sebastiano Bianca, Medico Genetista
Che cos’è il ritardo di crescita intrauterino (IUGR)?
Il ritardo di crescita intrauterino (IUGR) indica una crescita del feto inferiore rispetto a quella attesa per l’età gestazionale. Si tratta di una condizione relativamente frequente durante la gravidanza e può dipendere da cause molto diverse, tra cui fattori placentari, materni, infettivi e genetici.
Dal punto di vista genetico, il sospetto aumenta soprattutto quando il ritardo di crescita si associa ad anomalie ecografiche strutturali, alterazioni del liquido amniotico o particolari segni dismorfici del feto.
Quali sono le possibili cause genetiche dell’IUGR?
Tra le principali condizioni genetiche associate al ritardo di crescita fetale rientrano:
- anomalie cromosomiche numeriche, come la trisomia 18, la trisomia 13 e la sindrome di Turner;
- microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche, che non possono essere individuate con il cariotipo tradizionale;
- malattie monogeniche, causate da varianti di singoli geni coinvolti nella crescita e nello sviluppo fetale, come l’acondroplasia;
- patologie dovute a difetti dell’imprinting genomico, tra cui la sindrome di Silver-Russell, caratterizzata da un marcato ritardo di crescita prima e dopo la nascita.
Come si arriva alla diagnosi prenatale?
L’inquadramento diagnostico richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge il ginecologo, il medico genetista e lo specialista in medicina materno-fetale.
Dopo un’attenta valutazione ecografica, può essere proposta una diagnosi prenatale invasiva, mediante villocentesi o amniocentesi. Sul materiale prelevato è possibile effettuare diversi livelli di approfondimento genetico.
Quali esami genetici possono essere eseguiti?
Gli esami disponibili comprendono:
- Cariotipo fetale, utile per identificare anomalie cromosomiche numeriche o strutturali di maggiori dimensioni.
- Array-CGH (microarray cromosomico), che consente di individuare microdelezioni e microduplicazioni anche molto piccole, non rilevabili con il cariotipo convenzionale.
- Sequenziamento di pannelli genici mirati, indicato nei casi selezionati per ricercare malattie monogeniche compatibili con il quadro ecografico osservato.
Perché la consulenza genetica è così importante?
La consulenza genetica rappresenta una fase fondamentale del percorso diagnostico. Permette infatti di interpretare correttamente i risultati degli esami, comprenderne limiti e potenzialità e accompagnare la coppia nelle decisioni successive con informazioni chiare e personalizzate.
Grazie a una valutazione specialistica è possibile definire il percorso diagnostico più appropriato e ottenere indicazioni utili sia per la gestione della gravidanza sia per il counseling riproduttivo futuro.
