Ci sono storie che meritano di essere raccontate. Questa è una di quelle. Abbiamo deciso di raccontarla perché è stato lo stesso Alessio a chiederci di farlo, per dare voce a chi vive con una malattia rara e sta ancora cercando una risposta. Perché, come lui stesso ci ha scritto: “Il mio pensiero va a tutte le persone che stanno lottando da anni come ho fatto io: non mollate, perché prima o poi raggiungerete anche voi il vostro traguardo“.
Trent’anni senza una diagnosi
Inizia così il racconto di un percorso lungo trentuno anni. Un viaggio fatto di visite specialistiche in tutta la Sicilia e nel Nord Italia, migliaia di referti, ricoveri, interventi chirurgici e continui spostamenti nella speranza di trovare una spiegazione: “Per decenni non si arrivava mai a una conclusione: mi veniva detto che c’era una patologia, ma nessuno riusciva a capire quale fosse. Sono stati anni di sofferenze, ospedali, ricoveri ed esami nel vuoto“.
Con il passare del tempo arrivano alcune diagnosi, tra cui quella di fibromialgia. Ma nessuna riusciva a spiegare completamente il quadro clinico: “Continuavo a lottare per non mollare, anche se più il tempo passava, più la situazione peggiorava giorno dopo giorno“.
Il dolore cronico diventa parte della quotidianità, ogni anno si susseguono nuovi ricoveri e nuovi interventi, fino ad arrivare a quasi trenta operazioni chirurgiche: “Sono stati anni di dolore cronico, passati spesso senza che i medici mi credessero“.
Quando la genetica riesce a dare una risposta
La svolta arriva grazie alla genetica medica. Attraverso un approfondimento genetico eseguito dalla Dott.ssa Cristina Gorgone è stato possibile identificare un quadro clinico estremamente raro: la Sindrome correlata a TRIO, una patologia genetica descritta in pochissime persone al mondo, associata alla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS). Una diagnosi che ha finalmente dato un significato a oltre trent’anni di sintomi: “Finalmente ho incontrato una genetista che, dopo un test genetico, ha dato una risposta alle mie domande, svelando un quadro clinico estremamente complesso e unico“.
La combinazione di queste due condizioni spiega la fragilità del tessuto connettivo, il dolore cronico e la necessità dei numerosi interventi chirurgici affrontati negli anni. Ma forse la frase che più racconta il valore di quella diagnosi è: “A quel medico devo la vita: finalmente qualcuno mi ha creduto“.
Il valore di una diagnosi
Queste parole racchiudono il significato più profondo della genetica clinica. Per molte persone che convivono con una malattia rara, ricevere una diagnosi non significa soltanto dare un nome alla propria condizione. Significa comprendere la propria storia clinica, orientare il percorso assistenziale, evitare ulteriori indagini inutili e, soprattutto, sentirsi finalmente ascoltati.
Oggi non esistono ancora terapie in grado di guarire la Sindrome correlata a TRIO o la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Tuttavia, conoscere la causa genetica della malattia permette di pianificare un monitoraggio appropriato e una presa in carico più consapevole.
Un messaggio per chi sta ancora cercando
La testimonianza di Alessio non si conclude con la diagnosi. Si conclude con un messaggio rivolto a tutte le persone che stanno vivendo un percorso simile al suo: “Dopo una estenuante lotta sono riuscito a raggiungere il mio traguardo“.
“Non mollate, perché prima o poi raggiungerete anche voi il vostro traguardo”. Parole che raccontano meglio di qualsiasi dato scientifico cosa possa rappresentare una diagnosi genetica dopo anni di incertezza.
Come BGenetica siamo profondamente grati ad Alessio per averci autorizzato a condividere la sua storia. Dare spazio a testimonianze come questa significa contribuire a far conoscere malattie rarissime, sensibilizzare sull’importanza della genetica clinica e ricordare che dietro ogni diagnosi c’è prima di tutto una persona, con la sua storia, le sue difficoltà e la sua speranza.
