Tumore alla mammella: dati e consulenza in Sicilia

Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso
femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore.
La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori genetici costituzionali di predisposizione ai
tumori solidi.

In Sicilia, così come nel resto d’Italia si osserva un progressivo aumento dell’incidenza di tale patologia a fronte di un decremento della mortalità legato ad un miglioramento delle cure. In Sicilia il tumore maligno della mammella rappresenta la principale causa di decesso nelle donne se si considera la sola categoria dei tumori, costituendo più del 15% della mortalità. Se si considera la fascia d’età adulta (15-64 anni), tale patologia causa più del 25% dei decessi oncologici (Fonte: Il tumore della mammella nella Regione Sicilia. Dati epidemiologici per la prevenzione e il governo clinico).

Al fine di stabilire percorsi corretti di cura e prevenzione di tale patologia la Regione Sicilia si è dotata di un Percorso Diagnostico Terapeutico e Assistenziale (PDTA) per la prevenzione, diagnosi e trattamento del tumore della mammella nella regione siciliana.

Tumore alla mammella: i criteri di invio alla consulenza genetica

L’indicazione all’esecuzione di test genetici finalizzati alla ricerca di mutazioni in geni di predisposizione parte dalla consulenza genetica e tiene conto di alcuni criteri, quali la familiarità, il tipo di neoplasia, l’età alla diagnosi e le caratteristiche istologiche, immuno-istochimiche e molecolari dei tumori. Queste indicazioni hanno portato alla stesura di criteri ben definiti riportati nelle linee guida AIOM 2020 – Associazione Italiana Oncologia Medica – che sono in accordo con quelli presenti nelle linee guida internazionali.

Per facilitare l’accesso alla consulenza genetica oncologica nel PDTA della Regione Sicilia prima citato sono stati riportati i criteri di accesso e creata una tabella con uno specifico score che se uguale o maggiore a 2 da indicazione alla consulenza genetica (http://pti.regione.sicilia.it/portal/page/portal/PIR_PORTALE/PIR_LaStrutturaRegionale/PIR_AssessoratoSalute/PIR_Infoedocumenti/PIR_DecretiAssessratoSalute/PIR_DecretiAssessoriali/PIR_DecretiAssessorialianno2019/Allegato%20al%20D.A.%20n.32.pdf)

Il ruolo dei geni BRCA1 e BRCA2 nel tumore al seno

Negli anni ’90 furono scoperti i geni BRCA1 e BRCA2, responsabili di circa il 25-30% dei casi di tumore ereditario della mammella e/o dell’ovaio. La presenza di varianti patogenetiche (VP), cioè varianti associate ad un alto rischio di tumore in questi geni è trasmessa con modalità autosomica dominante ad alta penetranza e predispone all’insorgenza di numerose patologie oncologiche, conferendo al soggetto portatore un rischio che incrementa nel corso della vita rispetto alla popolazione generale di tumori correlati alla sindrome HBOC (prostata, pancreas, colon, tiroide ecc.).

Il rischio di trasmissione è quindi del 50% per ogni figlio indipendentemente dal sesso del genitore portatore della variante patogenetica e del sesso del figlio.

Si stima che il rischio cumulativo medio di sviluppare una neoplasia mammaria ed ovarica, a 80 anni in donne con VP BRCA, corrisponde al 72% per carcinoma mammario e 44% per carcinoma ovarico quando è coinvolto BRCA 1; 69% per carcinoma mammario e 17% per carcinoma ovarico in caso di VP a carico del gene BRCA 2.

Le diverse casistiche mostrano anche un leggero incremento (6-14%) del rischio di sviluppare carcinoma della prostata, del colon e del pancreas. Circa 1-2% di tutti gli adenocarcinomi del pancreas, indipendentemente dalla storia familiare, mostrano VP germinali nei geni BRCA 1 e/o BRCA 2; invece i pazienti con storia familiare mostrano VP nei geni BRCA 1 e/o BRCA 2 nel 10-20%.

L’importanza del test genetico nell’individuazione del tumore alla mammella

Il riscontro di una variante patogenetica germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 consente di valutare il rischio di sviluppare una seconda neoplasia e di poter quindi avviare percorsi di prevenzione primaria e secondaria nelle donne ad alto rischio genetico nonché programmi di chirurgia profilattica di riduzione del rischio.

Inoltre oggi, il riscontro di una variante patogenetica nei geni BRCA1/2 ha anche importanti implicazioni terapeutiche per le donne affette da carcinoma mammario (test BRCA come test predittivo di efficacia delle terapie antitumorali) come sottolineato nelle Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia a cura del Gruppo di Lavoro AIOM-ANISC-SICO-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP.

Il test genetico per i geni BRCA1 e 2 deve ricercare la presenza di mutazioni e di riarrangiamenti genomici. Individuata una mutazione in un familiare si può poi procedere alla ricerca della stessa nei familiari.

Sono stati negli anni individuati altri geni implicati nella predisposizione ereditaria a tumori alla mammella.

Per ulteriori approfondimenti puoi contattare i genetisti di Bgenetica o, qualora dovessi rientrare in una delle condizioni prima illustrate, valutare la possibilità di eseguire una consulenza genetica in una delle sedi siciliane dello studio (Catania, Siracusa e Gela) o attraverso la modalità della consulenza genetica online.