post-title TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONEhttp://www.bgenetica.it/bgenetica/wp-content/uploads/2015/09/tumore-della-mammella-ereditario-un-test-genetico-utile-per-la-prevensione.jpg July 5, 2018 yes no

TUMORE DELLA MAMMELLA EREDITARIO: UN TEST GENETICO UTILE PER LA PREVENZIONE

tumore-della-mammella-ereditario-un-test-genetico-utile-per-la-prevensione

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.

Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici, familiari ed ereditari. Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali. Nei tumori della mammella, la percentuale di familiarità è circa il 15-20%, mentre quella dell’ereditarietà è circa il 5 -10%. Per il tumore dell’ovaio invece si preferisce differenziare solo tra sporadico (90%) ed ereditario (10%).

Il tumore mammario su base ereditaria presenta le seguenti caratteristiche cliniche: incidenza notevolmente più elevata rispetto all’attesa nello stesso nucleo familiare; età di insorgenza assai più giovane rispetto ai casi sporadici; maggiore frequenza di neoplasia bilaterale; casi in famiglia di tumori della mammella maschili; associazione tra neoplasie della mammella, dell’ovaio, della prostata e del pancreas.

Da alcuni anni sono state individuati alcuni geni responsabili di forme genetiche ed ereditarie ed in particolare BRCA1 e BRCA2 indagabili attraverso un esame del DNA a partire da un semplice prelievo di sangue.

Questi geni fungono da geni di predisposizione ovvero la presenza di mutazioni conferisce un rischio di neoplasia maggiore rispetto a quello della popolazione.

Le mutazioni a carico di questi due geni inoltre, in caso di pregresso tumore della mammella, aumentano il rischio di sviluppare un tumore dell’altra mammella o di altri organi.

La quantizzazione del rischio è compito della consulenza oncogenetica che valuterà i criteri d’accesso all’indagine molecolare.