Il gene BRCA è ormai riconosciuto come il gene principale nel conferire un aumento del rischio oncogenetico. Da pochi anni è stato scoperto un nuovo gene denominato PALB2. I pazienti portatori di una mutazione con perdita di funzione nel gene PALB2 sono esposti a un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno simile a quello conferito dalle mutazioni del ben più noto gene BRCA con un rischio cumulativo stimato di cancro al seno per le donne e risultato del 14% entro i 50 anni e del 35% entro i 70. Inoltre il rischio relativo associato alle mutazioni di PALB2 è risultato 8-9 volte maggiore nelle donne di età inferiore ai 40 anni, da 6 a 8 volte maggiore per quelle tra i 40 e i 60 e circa 5 volte maggiore per le over 60. Ci sono inoltre evidenze che le cellule portatrici della mutazione PALB2 siano sensibili all’azione degli inibitori di PARP, alcuni dei quali attualmente in fase di sperimentazione nei tumori al seno correlati a mutazionj d BRCA1/2 ed è possibile che questi farmaci possano funzionare anche nei tumori al seno con mutazioni di PALB2. E’ pertanto importante in assenza di mutazioni in BRCA etsendere l’analisi a PALB2 e altri geni implicati nell’aumento del rischio oncogenetico. #tumoreseno, #prevenzione, #bgeneticaBRCA NEXT: IL GENE PALB2